Хорея Гентингтона

JayS

Хорея Гентингтона является наследственной патологией, основными признаками которой считаются прогрессирующие хореические гиперкинезы и постепенно развивающееся слабоумие.

Эпидемиология

Данная патология регистрируется с частотой 2-7 случаев на сто тысяч населения, причем у представителей сильного пола данная патология развивается гораздо чаще, чем у представительниц женского.

Первые клинические проявления могут быть зарегистрированы в любом возрасте, в том числе и в детском, однако пик заболеваемости приходится на начало четвёртого десятилетия.

Этиология и патогенез

Доказана определяющая роль наследственности в формировании данной патологии. Мутация гена, расположенного на четвёртой хромосоме и кодирующего продукцию белка хангтинтин, становится причиной синтеза удлинённых аминокислотных цепей, в результате чего белок  приобретает токсические свойства, оказывая выраженное агрессивное влияние на ткани организма.

Особенно сильно страдают структуры нервной ткани. Постепенно происходит атрофия полосатого тела, в дальнейшем патологические изменения затрагивают и кору головного мозга. Патологический ген передаётся по аутосомно-доминантному типу.

Клиническая картина

На сегодняшний день различают классическую хорею Гентингтона и вестфальт-вариант, развивающийся в раннем возрасте и характеризующийся злокачественным течением и быстрым нарастанием симптомов.

Классический вариант данной патологии характеризуется, прежде всего, выраженными гиперкинезами, которые описываются как «гротескные» движения, отрывистые и беспорядочные, постепенно охватывающие все группы мышц. На ранних этапах заболевания человеку удаётся усилием воли подавить гиперкинезы. Постепенно усиливающиеся непроизвольные движения затрудняют выполнение движений произвольных.

Нарушение речевой функции также является составляющей данного патологического симптомокомплекса. Происходит это, прежде всего, в результате непроизвольного гримасничанья, шмыгания носом, причмокивания, прищёлкивания. Имеет место нарушение сна.

Постепенно происходит снижение мышечного тонуса. В дальнейшем к патологическим симптомам присоединяются изменения в психике, в частности отмечается снижение памяти и внимания, появляются суицидальные настроения, имеет место поражение интеллектуальной и эмоциональной сферы, деменция.

Возникают приступы депрессии и паники. К наиболее опасным осложнениям хореи Гентингтона относятся сердечная недостаточность, кахексия, пневмония, которые и выступают в качестве основной причины летального исхода.

Диагностика

Изучение анамнеза заболевания и наследственности, данные физикального обследования и результаты исследования неврологического статуса позволяют заподозрить наличие данной патологии.

Для постановки окончательного диагноза используют магнитно-резонансную, компьютерную или позитронно-эмиссионную томографию, чтобы визуализировать атрофические изменения в структурах головного мозга. Генетическое исследование даёт возможность выявить дефектный ген.

Лечение

Специфическое лечение для данной нозологии пока не разработано. В лабораториях тестируются препараты, способные блокировать процесс синтеза патологических цепей протеина. Больным с хореей Гентингтона назначается симптоматическая терапия.

Прогноз

В настоящее время данное заболевание отнесено к категории неизлечимых.

Профилактика

Пренатальная диагностика позволяет выявить наличие данной патологии на ранних сроках гестации.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Лишаете ли вы своего 2 – 3-х летнего ребенка привилегий в качестве наказания?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте