В Великобритании диагностировали неизвестную хромосомную аномалию

JayS

Бытует мнение, что все возможные патологии и болезни, а также наследственные аномалии уже открыты, описаны и в той или иной мере изучены, но недавно родившийся в больнице Ньюкасла Джаспер Хольт преподнёс врачам очередную загадку, так как комплекс патологических изменений, диагностированный у него при рождений, не соответствует ни одному уже известному синдрому и не был описан ни при одной хромосомной аномалии.

Ещё до рождения малыша врачи предупредили его родителей о наличии у их будущего ребёнка лиссэнцефалии – аномалии развития головного мозга, при которой имеет место нарушение послойного строения коры или сглаживание извилин.

После тщательного медицинского обследования новорожденного были выявлены и другие аномалии развития, среди которых волчья пасть, сращение почек, кисты головного мозга. Врачи, наблюдавшие Джаспера, проштудировали все медицинские справочники в поисках генетических аномалий, для которых характерен подобный симптомокомплекс, но так и не нашли. Было принято решение добавить данную патологию в перечень хромосомных аномалий и назвать её по имени малыша – синдромом Джаспера.

Таким образом, перечень генетических аномалий и сегодня продолжает расширяться, а британские врачи делают всё от них зависящее, чтобы жизнь Джаспера была как можно более продолжительной и, по возможности, комфортной.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Как ваш ребенок обращается к вам?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте