Бытует мнение, что все возможные патологии и болезни, а также наследственные аномалии уже открыты, описаны и в той или иной мере изучены, но недавно родившийся в больнице Ньюкасла Джаспер Хольт преподнёс врачам очередную загадку, так как комплекс патологических изменений, диагностированный у него при рождений, не соответствует ни одному уже известному синдрому и не был описан ни при одной хромосомной аномалии.
Ещё до рождения малыша врачи предупредили его родителей о наличии у их будущего ребёнка лиссэнцефалии – аномалии развития головного мозга, при которой имеет место нарушение послойного строения коры или сглаживание извилин.
После тщательного медицинского обследования новорожденного были выявлены и другие аномалии развития, среди которых волчья пасть, сращение почек, кисты головного мозга. Врачи, наблюдавшие Джаспера, проштудировали все медицинские справочники в поисках генетических аномалий, для которых характерен подобный симптомокомплекс, но так и не нашли. Было принято решение добавить данную патологию в перечень хромосомных аномалий и назвать её по имени малыша – синдромом Джаспера.
Таким образом, перечень генетических аномалий и сегодня продолжает расширяться, а британские врачи делают всё от них зависящее, чтобы жизнь Джаспера была как можно более продолжительной и, по возможности, комфортной.
Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.
Загрузка ...