В Великобритании диагностировали неизвестную хромосомную аномалию

JayS

Бытует мнение, что все возможные патологии и болезни, а также наследственные аномалии уже открыты, описаны и в той или иной мере изучены, но недавно родившийся в больнице Ньюкасла Джаспер Хольт преподнёс врачам очередную загадку, так как комплекс патологических изменений, диагностированный у него при рождений, не соответствует ни одному уже известному синдрому и не был описан ни при одной хромосомной аномалии.

Ещё до рождения малыша врачи предупредили его родителей о наличии у их будущего ребёнка лиссэнцефалии – аномалии развития головного мозга, при которой имеет место нарушение послойного строения коры или сглаживание извилин.

После тщательного медицинского обследования новорожденного были выявлены и другие аномалии развития, среди которых волчья пасть, сращение почек, кисты головного мозга. Врачи, наблюдавшие Джаспера, проштудировали все медицинские справочники в поисках генетических аномалий, для которых характерен подобный симптомокомплекс, но так и не нашли. Было принято решение добавить данную патологию в перечень хромосомных аномалий и назвать её по имени малыша – синдромом Джаспера.

Таким образом, перечень генетических аномалий и сегодня продолжает расширяться, а британские врачи делают всё от них зависящее, чтобы жизнь Джаспера была как можно более продолжительной и, по возможности, комфортной.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Когда воспитатель говорит мне о недостатках моего ребенка, я...
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте