Тубулопатии наследственные

JayS

Тубулопатии объединяют группу заболеваний, для которых характерно нарушение функциональной активности одного или нескольких ферментов белковой природы, отвечающих за реабсорбцию веществ из дистальных канальцев почек.

Различают тубулопатии первичные и вторичные. При первичных тубулопатиях наблюдается врождённый дефект гена, отвечающего за синтез или функцию фермента. Это определяет тот факт, что первичные или наследственные тубулопатии проявляются с первых дней, месяцев или лет жизни ребёнка.

Вторичные тубулопатии развиваются в более поздние сроки и характеризуются нарушением функции ферментов, ответственных за реабсорбцию веществ в дистальных канальцах почек, в результате патологических процессов, затрагивающих почечные структуры.

Классификация

Наследственные тубулопатии классифицируются в зависимости от локализации ферментного дефекта.

Различают наследственные тубулопатии с преобладающим поражением проксимальных отделов почечных канальцев, к которым относятся почечная глюкозурия, фосфат-диабет, цистинурия, глицинурия, синдром де-Тони-Дебре-Фанкони; наследственные тубулопатии с преобладающим поражением дистальных отделов почечных канальцев, например, псевдогипоальдостеронизм, нефрогенный несахарный диабет; наследственные тубулопатии с преимущественным повреждением структур канальцевого аппарата, как нефронофтиз; наследственные тубулопатии, сопровождающиеся нарушением обратного всасывания натрия в кортикальном сегменте собирательных трубочек с артериальной гипертензией (гиперальдостеронизм, синдром Лиддла) и с артериальной гипотензией (синдром Гительмана и синдром Барттера).

Клиническая картина

Клинические проявления зависят от типа тубулопатии. Наследственные тубулопатии могут сопровождаться полиурией (почечный несахарный диабет, почечная глюкозурия);

ставать причиной деформации костей скелета (фосфат-диабет, болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони);

протекать с выраженным нефролитиазом (синдром Дента, алкапурия, ксантинурия, глицинурия, гипероксалурия, цистинурия);

вызывать повышение артериального давления (синдром Барттера);

провоцировать снижение концентрации магния в крови (семейная гипомагниемия, синдром Иггельмана).

Диагностика

Для постановки диагноза наследственных тубулопатий проводится расширенное биохимическое исследование крови, а также изучаются основные показатели мочи, при необходимости оценивается структура скелета, измеряется артериальное давление в динамике, определяются концентрации важнейших макро- и микроэлементов.

Лечение

Терапевтическая тактика зависит от типа наследственной тубулопатии и от локализации дефекта фермента. Комплекс терапевтических мероприятий предполагает создание грамотного рациона питания, коррекцию развившихся электролитных нарушений, восстановление кислотно-основного равновесия, а также проведение симптоматического лечения, позволяющего свести к минимуму клинические проявления той или иной наследственной патологии.

Прогноз

Прогноз зависит от типа наследственной тубулопатии, а также от выраженности морфологических изменений в почках. Своевременно выявленное и грамотно откорректированное состояние позволяет рассчитывать на благоприятный прогноз.

Профилактика

Своевременное проведение медико-генетического консультирования позволяет установить риск рождения ребёнка с данной патологией. При некоторых наследственных тубулопатиях риск повторного появления ребёнка с подобной патологией составляет 25%.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Плохое поведение вашего ребенка связано с его одаренностью?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте