Синдром Жильбера

JayS

Синдром Жильбера относится к группе наследственных заболеваний, проявляющихся симптомами желтухи.

История изучения

Впервые данный симптомокомплекс был описан французскими врачами Pierre Lereboullet и Augustine Gilbert в начале прошлого века.

Эпидемиология

Распространённость данной патологии в популяции составляет 0,5-10%. Синдром Жильбера чаще регистрируется у представителей мужского пола. Первые симптомы патологии манифестируют в возрасте после двенадцати лет.

Этиология

В основе развития данного симптомокомплекса лежит снижение функциональной активности уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, которая реализует свои ферментативные свойства в клетках печени.

Ген, кодирующий данный фермент, располагается на второй хромосоме. В результате снижения ферментативной активности уридинфосфатглюкуронилтрансферазы на треть, что наблюдается при данном синдроме, нарушается процесс трансформации непрямого билирубина в гепатоцитах в прямой, что, соответственно, сопровождается затруднением его выведения с желчью. В клетках печени при данной патологии происходит накопление липофусцима, пигмента золотисто-коричневого цвета.

Клиническая картина

Данная патология проявляет себя эпизодическими случаями желтухи, которые развиваются внезапно и могут проходить без постороннего вмешательства.

К наиболее часто встречающимся провоцирующим факторам относятся вирусные и бактериальные инфекционные агенты, обезвоживание, приём таких лекарственных средств как ампициллин, салицилат натрия, стрептомицин, хлоранфеникол, циметидин, рифампицин, андрогены, глюкокортикоиды, анаболические стероиды, кофеин, парацетамол, производные эстрадиола.

Наиболее типичные жалобы во время желтухи представлены чувством усталости, тяжести в правом подреберье, иногда повышением температуры тела и выраженными, доставляющими беспокойство неприятными ощущениями в брюшной полости.

Иногда имеет место увеличение размеров печени,  повышенное образование жёлчных камней, дисфункция сфинктера Одди и жёлчного пузыря. Вызвать эпизоды желтухи способны также стрессовые ситуации, инфекционные процессы, чрезмерные физические нагрузки.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза необходимо собрать семейный анамнез, провести биохимическое исследование, которое позволяет выявить уровень повышения непрямого билирубина.

Примечательно, что у трети детей на фоне выраженной иктеричности склер и кожных покровов имеет место нормальный уровень непрямой фракции билирубина. При данной патологии в общем анализе крови отмечается повышение уровня гемоглобина, повышенное содержание ретикулоцитов. Ультразвуковая холецистография позволяет установить признаки дискинезии желчного пузыря.

Лечение

Эффективными фармакологическими средствами при данной патологии являются зиксорин и фенобарбитал, способные оказывать стимулирующее влияние на активность печёночных ферментов, в частности на уридинфосфатглюкуронилтрансферазу.

Профилактика

Профилактические мероприятия направлены на полное исключение провоцирующих формирование желтухи факторов. Родители и ребёнок должны стремиться свести риск развития повторных эпизодов желтухи к минимуму.

Пары, имеющие отягощённый семейный анамнез по данной нозологии, должны посетить генетика для консультации ещё на этапе планирования беременности.

Прогноз

При данной патологии прогноз благоприятный, угрозы для жизни и здоровья ребёнка не существует. Предупреждение повторных эпизодов желтухи позволяет добиться существенного улучшения качества жизни.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Говорил ли ваш маленький ребенок вам: «Я тебя ненавижу»?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте