Синдром Шерешевского-Тёрнера

JayS

Синдром Шерешевского-Тёрнера – это хромосомная болезнь, для которой характерна моносомия 45  половой хромосомы. Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются с частотой один случай на 2-5 тысяч новорожденных.

Впервые данная генетическая аномалия была описана в 1925 году Шерешевским, а через 13 лет Тернер указал на её основные клинические признаки. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерна триада симптомов, среди которых следует выделить гипогонадизм, низкий рост и целый перечень врождённых пороков развития.

Гипогонадизм при данной генетической аномалии сопровождается недоразвитием первичных и вторичных половых признаков. У женщин с синдромом Шерешевского-Тернера может отсутствовать матка и маточные трубы, отмечаться агенезия гонад, недоразвитие молочных желёз. Полная форма данного синдрома сопровождается бесплодием. Только при раннем установлении диагноза и полноценной гормональной заместительной терапии с детского возраста возможно становление репродуктивной функции девушек и женщин с синдромом Шерешевского-Тернера.

Врождённые пороки развития различных внутренних органов диагностируются у 25% детей с синдромом Шерешевского-Тернера. Наиболее часто встречаются пороки развития почек (двойные лоханки, подковообразные почки) и сердца (коарктация аорты).

Сразу же после рождения заподозрить у ребёнка наличие моносомии 45-й хромосомы можно по таким внешним признакам как лимфатический отёк стоп и кистей, крыловидные складки на короткой шее, которые наблюдаются практически у всех новорожденных девочек с данной патологией.

Кроме того, обращают на себя внимание такие стигмы эмбриогенеза как низкий рост волос, утолщение ногтевых пластинок, эпикант, высокое небо, воронкообразная грудная клетка, укорочение метакарпалных костей, низкое расположение ушей, антимонголоидный разрез глаз. В дошкольном и школьном возрасте может наблюдаться существенное отставание линейного роста девочки от этого показателя у сверстников при сохранённых пропорциях тела, в подростковом возрасте поздно появляется или вообще не наблюдается менархе, скудное оволосение подмышечных впадин и лобкового треугольника.

На коже могут формироваться гемангиомы, нейрофибромы, появляться пигментные пятна и витилиго. При осмотре обращает на себя внимание несоответствие зрелых черт лица девочки её инфантильному телосложению.

Лечение девочек с синдромом Шерешевского-Тернера длительное и комплексное. В перечень мероприятий входит хирургическое лечение врождённых пороков различных внутренних органов; заместительная гормональная терапия, с назначением гормона роста и эстрогенов; пластическая хирургия, позволяющая удалить шейные крыловидные складки. Также обязательным является психотерапевтическое лечение.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Ваш ребенок застенчивый?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте