Синдром Ротора – наследственный пигментный гепатоз, при котором имеет место хроническая гипербилирубинемия с преимущественным увеличением конъюгированной фракции.
Эпидемиология
Даная патология с одинаковой частотой встречается как у мальчиков, так и у девочек.
Этиология
Развитие симптомов данной патологии определяется генетическим дефектом, который передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез
При данной патологии имеет место нарушение выведения билирубина из гепатоцитов, а также нарушение процессов захвата этого печёночного пигмента синусоидальным полюсом печёночных клеток, что рассматривается как функциональное нарушение работы этого анатомического образования.
В результате патологических изменений в печени при биопсии могут выявляться жировые инфильтраты по ходу жёлчных протоков.
Клиническая картина
Первые симптомы данного патологического состояния появляются в детском возрасте. Обычно наблюдается не резко выраженная иктеричность кожных покровов и склер на фоне периодически появляющихся болей в животе, ощущения тяжести в этой области, иногда рвоты и тошноты.
Кроме того, дети с синдромом Ротера могут жаловаться на горечь во рту, повышенную утомляемость, незначительное снижение аппетита. Обычно желтуха носит интермиттирующий характер. У части детей эпизоды желтухи могут протекать бессимптомно.
Появление симптомов желтухи может быть спровоцировано интеркурентными заболеваниями, нервными и физическими перегрузками, переохлаждением или употреблением лекарственных препаратов, метаболизм которых предъявляет повышенные требования к структурам печени.
При пальпации печени её ткань обычной плотности, размеры органа соответствуют возрастным нормам. Чрезвычайно редко на фоне эпизода желтухи печень незначительно выступает из-под края реберной дуги.
Диагностика
О наличии данного патологического состояния свидетельствует повышение уровня как конъюгированного, так и неконъюгированного билирубина.
О конъюгационном характере желтухи говорят в ситуациях, когда имеет место значительное повышение уровня билирубина преимущественно за счёт прямой фракции, объёмная доля которой в структуре общего билирубина превышает 15%. В моче ребёнка при данной патологии повышается уровень копропорфиринов.
При проведении холецистографии жёлчный пузырь хорошо контрастируется. Для оценки экскреторной активности печени проводится бромсульфалеиновая проба, суть которой заключается в определении способности печени выделять бромсульфалеиновую краску тем же путём, что и билирубин.
За норму принято считать выведение 95% красителя за 45 минут. При синдроме Ротора выведение красителя из крови ребёнка существенно задерживается.
Лечение
Специфическая терапия при данной патологии не разработана.
Прогноз
Прогноз для здоровья и жизни благоприятный. Синдром Ротора может существовать длительное время, не ухудшая качества жизни и не вызывая серьёзных изменений в клетках печени с сохранением функции этого органа. У детей с синдромом Ротора повышается риск развития желчнокаменной болезни.
Профилактика
Основной задачей профилактических мероприятий является предупреждение появления новых эпизодов желтухи. Это достигается путём исключения чрезмерных эмоциональных и физических нагрузок, соблюдением оптимального пищевого рациона, обоснованным приёмом лекарственных препаратов при различных заболеваниях и патологических состояниях. Также в предупреждении развития повторных эпизодов желтухи играет важную роль своевременное выявление и лечение заболеваний органов желудочно-кишечного тракта.
Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.
Загрузка ...