Синдром Прадера-Вилли

JayS

Синдром Прадера-Вилли относится к категории наследственных заболеваний, при которых отмечается целый комплекс аномалий, развивающихся вследствие значительного повреждения генетического материала.

История изучения

Впервые клинические признаки данной патологии были описаны в середине прошлого столетия Генрихом Вили и Андреа Прадером, в честь этих клиницистов и был назван данный синдром.

Эпидемиология

Синдром Прадера-Вилли в популяции встречается с частотой 1 случай на 10-25 тысяч новорожденных. На сегодняшний день имеются описания 400 тысяч случаев данной патологии.

Генетический механизм, ставший причиной развития данного расстройства, определяет уровень риска рождения в семье с больным ребёнком ещё одного больного потомка. Униотцовская дисомия или делеция гена снижают неблагоприятный прогноз до 1%, хромосомная транслокация предполагает вероятность рождения ещё одного больного ребёнка на уровне 25%, а проблемы, связанные с импритингом, могут в 50% случаев стать причиной повторного появления дефекта генетического материала у потомков пары.

Этиология

Клинические проявления, имеющие место при данной патологии, формируются вследствие распространённого повреждения генетического материала, причём в данном случае речь идёт о хромосоме, унаследованной от отца, а именно пятнадцатой, на которой удалены или не реализуют в полной мере свою функцию семь генов или несколько из них.

У детей с данной патологией материнская копия указанных генов не функционирует, в результате чего не происходит восстановление генетического материала, утраченного вследствие патологических процессов, затрагивающих отцовскую пятнадцатую хромосому.

Клиническая картина

Все клинические проявления данной патологии условно можно разделить на несколько групп в зависимости от времени их возникновения. Ещё в период внутриутробного развития о наличии генетической аномалии свидетельствует необычное положение плода в матке, беспричинное снижение его двигательной активности, многоводие.

Часто дети с данной генетической аномалией имеют ягодичное предлежание в анамнезе. Сразу же после рождения ребёнка обращают на себя внимание такие симптомы, как выраженная гипотония новорожденного, слабый сосательный рефлекс, затруднения, возникающие при дыхании, недоразвитие наружных половых органов.

В раннем детстве на первый план выступает задержка физического и умственного развития ребёнка, чрезмерная сонливость и повышенная утомляемость, сколиоз, сформировавшийся ещё внутриутробно, косоглазие.

В дальнейшем диагностируются задержка речевого развития, слишком быстрый набор веса вследствие регулярного переедания, нарушение формулы сна, проблемы с координацией. В подростковом возрасте отмечается позднее половое созревание, чрезмерная гибкость, низкий рост, ожирение значительной степени.

Дети сталкиваются с серьёзными трудностями при обучении, так как в большинстве случаев отмечаются различные нарушения интеллекта, при этом визуальное восприятие информации таких детей может быть на высоком уровне, а последовательная и слуховая обработка различной информации часто затруднены, краткосрочная слуховая и зрительная память не соответствуют возрастным нормам.

Дети с данной патологией испытывают серьёзные затруднения при написании текстов и выполнении математических действий. К наиболее часто диагностируемым при данном патологическом состоянии поведенческим расстройствам относятся гиперфагия, ведущая к ожирению, повышенная тревожность и частые подёргивания.

Только у 5% детей с данным синдромом отмечаются патологические психиатрические симптомы в виде депрессии, паранойи и галлюцинаций.

Диагностика

Внешний вид ребёнка (низкий рост, маленькие конечности, лёгкая умственная отсталость и гипогонадизм) позволяет заподозрить наличие генетических аномалий. Установить степень и размеры генетического дефекта даёт возможность генетическое тестирование.

Лечение

Специфическое лечение для данной нозологии не разработано. При постановке диагноза на ранних стадиях заболевания применяется адекватная заместительная гормональная терапия, позволяющая обеспечить нормальный линейный рост и становление половой функции.

Низкий мышечный тонус является показанием к проведению лечебной физкультуры и физиотерапевтических процедур, отклонения в интеллектуальной сфере, нарушения речи требуют занятий с профессионалами.

Прогноз

Чем раньше был установлен диагноз и начато симптоматическое лечение, тем более благоприятен прогноз для жизни и здоровья ребёнка.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Воспитываете ли вы своего 2 – 3-х летнего ребенка?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте