Синдром Пендреда

JayS

Синдром Пендреда представляет собой генетически обусловленную патологию, при которой имеет место сочетанное поражение эндокринной железы и структур слухового анализатора, а также выраженные в той или иной степени вестибулярные расстройства.

История изучения

Впервые данный симптомокомплекс был описан английским врачом V. Pendred в конце XIX столетия.

Эпидемиология

У более, чем 7,5% детей с врождённой тугоухостью регистрируется данный синдром. На сегодняшний день данная патология диагностируется с частотой один случай на 50 000 детского населения.

Этиология и патогенез

Развитие патологических симптомов связано с мутацией гена, расположенного на седьмой хромосоме. Данный ген кодирует этапы биосинтеза пендрина, белка, осуществляющего перенос ионов йода и хлора через мембрану клеток щитовидной железы.

При реализации патологического гена нарушается процесс биосинтеза гормонов щитовидной железы, поскольку ухудшается способность тироцитов включать в органические соединения экзогенный йод. В результате формируется зоб и развивается патологическое состояние гипотиреоз, степень тяжести которого и определяет клиническую картину данного патологического синдрома.

Клиническая картина

Первые клинические симптомы данной патологии появляются на первом году жизни ребёнка. Глухота и зоб развиваются одновременно. С первых месяцев жизни отмечается резкое снижение восприятия высоких звуков.

Тугоухость является причиной резкой задержки развития речи, вплоть до формирования глухонемоты. У более, чем половины детей с данной патологией тугоухость сопровождается увеличением размеров щитовидной железы.

Стремительно увеличивающаяся в размерах щитовидная железа длительное время продолжает выполнять свои функции, однако, постепенно компенсаторные возможности организма исчерпываются, и формируется гипотиреоз, определяющий нарушение как психического, так и соматического развития.

Вестибулярные нарушения при синдроме Пендреда регистрируются у 40% больных в виде головокружения, неуверенной походки, причём отмечается повышенная чувствительность вестибулярного аппарата ребёнка к любым травматическим воздействиям, вследствие чего даже незначительная травма или сотрясение могут стать причиной нарушения способности удерживать равновесие и координировать своё положение в пространстве.

Диагностика

Аудиометрия позволяет определить степень нарушения функции слухового анализатора, а увеличение размеров щитовидной железы подтверждается ультразвуковым исследованием.

Посредством пробы с калия перхлоратом удаётся выявить нарушения процесса включения йода в органические соединения, при этом кривая поглощения тироцитами радиоактивного йода имеет характерный вид – практически полное выведение атомов йода из щитовидной железы через два часа после его введения.

Исследование крови позволяет выявить снижение концентрации гормонов щитовидной железы – трийодтиронина и тироксина, связанного с белком йода, бутанол-экстрагируемого йода на фоне повышенного уровня тиреотропного гормона.

Компьютерная томография позволяет визуализировать аномалии костной части лабиринта, в частности расширение вестибулярного акведука.

Лечение

Своевременное выявление данной патологии и применение специальных кохлеарных имплантатов позволяет ребёнку услышать человеческую речь, что обеспечивает нормальное становление речевой функции.

Низкий уровень гормонов щитовидной железы предполагает проведение заместительной терапии. При её неэффективности проводится тиреоэктомия.

Прогноз

Совместные усилия  эндокринолога и отоларинголога позволяют добиться существенного улучшения состояния ребёнка и замедления прогрессирования патологических симптомов.

Профилактика

Консультация генетика рекомендуется тем парам, в семейном анамнезе которых были случаи сочетанной глухоты и зоба.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Воспитываете ли вы своего 2 – 3-х летнего ребенка?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте