Синдром Патау

JayS

Синдром Патау относится к хромосомным аномалиям. Риск развития данной патологии увеличивается с увеличением возраста матери ребёнка. Частота выявления данной патологии в популяции составляет один новорожденный на 10 000 детей.

История

Впервые клиническая картина трисомии тринадцатой хромосомы была представлена Томасом Бартолини в середине XVII столетия. Только через двести лет доктором Клаусом Патау была доказана хромосомная суть данной патологии.

Известно, что эта хромосомная аномалия может развиваться под влиянием ионизирующего излучения, поскольку на одном из островов Тихого океана, недалеко от которого проводились испытания атомного оружия, у многих представителей племени были выявлены характерные для данного синдрома симптомы.

Эпидемиология

Данная патология считается достаточно редкой, так как даже в семьях, где один из родителей имеет транслокации в тринадцатой хромосоме, риск развития синдрома Патау меньше 1%.

Этиология

Данная патология развивается в результате нерасхождения во время мейоза хромосом и определяется наличием тринадцатой дополнительной хромосомы. Дополнительная хромосома становится причиной различных нарушений в развитии плода и ребёнка, что проявляется формированием дефектов почек и сердца. Факт наследования данной патологии не установлен.

На сегодняшний день считается, что нерасхождение хромосом является случайным событием, которое происходит в момент зачатия ребёнка при слиянии генетического материала яйцеклетки и сперматозоида.

Клиническая картина

Часто плод с данной хромосомной аномалией погибает на различных сроках гестации. Если беременность заканчивается рождением ребёнка, то у него выявляются следующие аномалии развития.

Со стороны нервной системы обращает на себя внимание отставание в физическом и психическом развитии, нарушение формирования структур полушарий головного мозга, у ребёнка развивается микроцефалия, может выявляться структурный дефект зрительного анализатора, в том числе катаракта, микрофтальм, отслоение сетчатки, колоб, сенсорный нистагм, гипоплазия зрительного нерва, дефекты спинного мозга.

Также у детей с данной патологией может определяться полидактилия, выступающая пятка, деформированные ушные раковины, аномалии развития стопы, диагностироваться омфацеле, выявляться участки, лишённые волосяного покрова или других структурных элементов кожи.

Достаточно часто дети с синдромом Патау имеют волчью пасть или заячью губу, дефекты почек, врождённые пороки развития половых органов, сердечные пороки. Почти во всех известных клинических случаях была установлена глубокая степень идиотии.

Диагностика

Сочетание характерных признаков данной патологии позволяет установить предварительный диагноз.  Ультразвуковое сканирование внутренних органов даёт возможность визуализировать все имеющиеся дефекты развития, а исследование хромосом разрешает подтвердить наличие соответствующих хромосомных аномалий.

Лечение

Терапевтическая тактика разрабатывается в каждом конкретном случае и предполагает устранение выявленных физиологических проблем ребёнка. Хирургическая коррекция позволяет предупредить развитие сердечной недостаточности, а также обеспечить нормальное протекание физиологических процессов и нормальную внешность в случае формирования расщелины нёба.

Специально подобранная схема лечения позволяет решить ряд неврологических проблем, а занятия с логопедом – стимулируют развитие речи. Детям с синдромом Патау показана общеукрепляющая терапия, профилактика инфекционных болезней.

Прогноз

В первые месяцы жизни почти 80% детей с данной патологией умирают. Только 5% грудничков доживают до своего первого дня рождения. В развитых странах дети с данным синдромом живут до пяти- и даже десятилетнего возраста.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Плохое поведение вашего ребенка связано с его одаренностью?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте