Синдром Марфана

JayS

Синдром Марфана представляет собой наследственное заболевание, которое передаётся по аутосомно-доминантному признаку и характеризуется нарушением нормальной структуры соединительной ткани.

В популяции частота регистрации данного синдрома составляет один случай на 10-15 000 человек. Впервые данная патология была описана в 1896 году Марфанов, в честь которого и была названа впоследствии. У пятилетней девочки отмечались удлинённые тонкие нижние и верхние конечности с патологически длинными пальцами.

Этиология

Все патологические признаки данного заболевания развиваются вследствие мутаций, происходящих в гене, отвечающем за синтез одного из основных компонентов соединительной ткани. Доказано, что с увеличением возраста отца риск развития данной патологии в семьях с отягощённой по данному заболеванию наследственностью значительно увеличивается.

Клиническая картина

Поскольку при данной патологии нарушается процесс образования структурных элементов соединительной ткани, клиническая картина при синдроме Марфана отличается выраженным органным полиморфизмом.

Чаще всего патологические изменения затрагивают сердечно-сосудистую систему, зрительный анализатор, костные структуры и твёрдую мозговую оболочку. При этом патологические симптомы могут быть выражены в той или иной степени, вплоть до инвалидизации ребёнка.

Наиболее характерными изменениями в структуре скелета при данной патологии являются деформации позвоночника в виде гиперкифоза, грудного лордоза и сколиоза, патологической подвижности суставов, высокого неба в виде арки, плоской стопы, деформации грудной клетки в виде килевидной или вдавленной груди.

При синдроме Марфана могут наблюдаться следующие изменения в структуре зрительного анализатора: отслойка сетчатки, вывих хрусталика, миопия различной степени, увеличенная или уплощённая роговица, увеличенная ось глазного яблока, катаракта. Аномалии развития соединительной ткани, участвующей в формировании структур сердечно-сосудистой системы, ведут к появлению следующих патологий: аневризмы и расслоения аорты, аортальных и митральных регургитаций, застойных явлений, кальцификации и пролапса митрального клапана, дизритмии.

При данном синдроме часто отмечаются атрофические стрии и паховые грыжи, формируются эктазии твёрдой оболочки головного мозга и может развиваться спонтанный пневмоторакс. При осмотре обращает на себя внимание высокий рост, выраженная худощавость, длинные конечности, в основном за счёт непропорционально длинных бёдер и предплечий.

Характерной особенностью структуры скелета пациентов, страдающих данным синдромом, является то, что размах рук существенно превышает их рост. Голова у детей с синдромом Марфана узкая, лоб выступает, надбровные дуги хорошо прорисованы, глаза запавшие. На коже ягодиц, живота и груди регистрируется гипертрихоз, мышцы и подкожная жировая клетчатка развиты плохо. Суставы стоп и кистей отличаются выраженной подвижностью, грудная клетка асимметричная, таз слишком широкий, а плечи чересчур узкие.

Наиболее часто при данном синдроме регистрируются нарушения в строении органов сердечно-сосудистой системы, в частности тот или иной врождённый порок сердца, патологические изменения в структуре соединительнотканной оболочке крупных сосудов, особенно легочной артерии и аорты, что ведёт к формированию аневризмы аорты, разрывов интимы легочной артерии.

В настоящее время достаточно часто регистрируются абортивные формы синдрома Марфана, для которых характерны изолированные патологии сердечно-сосудистой системы, как, например, аневризма восходящей части аорты, расслаивающая аневризма.

Диагностика

Выявление генных нарушений при соответствующей клинической картине позволяет с высокой точностью установить данную патологию и также степень выраженности патологических изменений.

Лечение

На сегодняшний день при синдроме Марфана разработаны лишь схемы симптоматического лечения, средств, способствующих нормализации обменных процессов в соединительной ткани пока не найдено.

Выраженный положительный эффект дают высокие дозы аскорбиновой кислоты и анаболических стероидов. Патологические изменения в структуре органов сердечно-сосудистой системы требуют хирургической коррекции. Показаниями к экстренному хирургическому вмешательству являются расслаивающая аневризма аорты, которая может стать причиной летального исхода при данной патологии.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Вы хотите, чтобы ваш ребенок был одаренным?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте