Синдром Лоуренса-Муна-Бидля

JayS

Синдром Лоуренса-Муна-Бидля относится к группе наследственных патологий, при которых имеют место нарушения в работе нескольких систем организма.

История изучения

Впервые о данной патологии сообщили английские офтальмологи Мун и Лоуренс, представив описание клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью и ожирением.

В 1920 году чешский терапевт Бидль дополнил клиническую картину симптомами недоразвития наружных половых органов и признаками пигментного ретинита, которые были выявлены у его пациентов с указанным синдромом. В настоящее время в медицинской литературе представлено более четырехсот клинических случаев.

Эпидемиология

Данная патология встречается достаточно редко. Одинаково часто синдром Лоуренса-Муна-Бидля развивается как у представителей мужского пола, так и у девочек. Вероятность того, что в семье с больным ребёнком и другие дети будут с данной патологией, составляет 25%.

Этиология

Патологический ген, обуславливающий формирование клинических признаков при данной патологии, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В настоящее время доказана взаимосвязь развития патологических признаков, характерных для синдрома Лоуренса-Муна-Бидля, и дисфункции центров гипоталамической области.

Клиническая картина

Наиболее частым клиническим проявлением при данной патологии является пигментный ретинит, который регистрируется более, чем у 90% больных и проявляет себя прогрессирующим снижением остроты зрения.

В основе данного симптома лежат дегенеративные изменения в структурах сетчатки, патологическое скопление пигмента в указанной области. Часто при данной патологии наблюдается атрофия зрительного нерва, миопия средней и высокой степени.

Ожирение является не менее частым симптомом, выявляемым при данной наследственной патологии. Это один из наиболее ранних признаков, который появляется уже на первом году жизни ребёнка и постепенно прогрессирует, достигая III-IV степени.

С первых дней жизни ребёнка, а также ещё внутриутробно может быть выявлен такой признак данной патологии как полидактилия или шестипалость, обычно выраженная на руках. Чаще всего данный симптом регистрируется на правой и левой руке, хотя в литературе описаны случаи одностороннего дефекта.

При синдроме Лоуренса-Муна-Бидля степени выраженности умственной отсталости варьируется от дебильности до идиотии, хотя не исключен вариант сохранности нормального интеллекта. Гипогонадизм является одним из ведущих симптомов и у девочек проявляется поздним половым созреванием и аменореей, а у мальчиков – крипторхизмом, нарушением сперматогенеза.

Достаточно часто при указанном синдроме регистрируются пороки развития почек в виде дисплазии, медуллярных кист и гипоплазии.

Сравнительно редко диагностируются пороки сердца. В некоторых случаях клинические проявления данной патологии расширяются за счёт аномалий развития черепа, тугоухости или полной глухоты, косолапости, синдактилии.

Диагностика

Наличие данной патологии диагностируется или сразу же после рождения (при наличии полидактилии) или в первые месяцы жизни. Определение уровня гонадотропных гормонов позволяет подтвердить или исключить данный диагноз.

Лечение

Методы специфической терапии при данном синдроме не разработаны. При ожирении важная роль отводится диетотерапии, полидактилия требует хирургической коррекции.

Прогноз

При выраженности клинических симптомов прогноз неблагоприятный, так как средняя продолжительность жизни у больных с синдромом Лоуренса-Муна-Бидля составляет не более двадцати лет.

Профилактика

При наличии в семье одного больного ребёнка рекомендуется проводить медико-генетическое консультирование и антенатальную диагностику на ранних сроках гестации.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221
Обсуждение Опроса

Когда ребенок вретДальше

А ваш 2 – 3-х летний ребенок врал вам?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте