Синдром Леша-Найена

JayS

Синдром Леша-Найена относится к наследственным патологиям, связанным с дефектом системы ферментов, участвующих в нормальном обмене веществ.

История изучения

Леш и Найен были первыми учёными, которые сумели систематизировать и описать основные клинические симптомы данной патологии. Именно в честь этих учёных, открывших миру в 1964 году данную патологию, и был назван описанный ими синдром.

Только двадцать лет спустя Астахова установила, что при данной патологии имеет место значительное повышение уровня мочевой кислоты в крови даже при значительном её выведении почками.

Этиология и патогенез

При данной патологии имеет место дефект гена, кодирующего фермент ГФРТ (гипоксантин-фосфорибозилтрансфераза), который выступает в качестве катализатора в процессе реутилизации гипоксантина и гуанина (способствует превращению их в нуклеотиды). Это ведёт к тому, что вследствие нарушения цикла формирования нуклеотидов образуется  избыточное количество ксантина и затем мочевой кислоты.

В свою очередь, избыточное количество мочевой кислоты стимулирует синтез уратов, которые являются причиной развития почечной патологии, в том числе и  почечнокаменной болезни.

Ген, кодирующий данный фермент, располагается в Х-хромосоме, а патология наследуется по рецессивному типу. Это достаточно редкое заболевание, его частота в популяции не превышает 1 случай на 300 000 новорожденных. Следует отметить, что данный фермент содержится во всех без исключения соматических клетках.

Клиническая картина

Основными симптомами, имеющими место при данной патологии, являются хореоатетоз, отставание в умственном развитии, приступы агрессии, которые могут сопровождаться самоповреждением.

При рождении дети с данной патологией ничем не отличаются от здоровых малышей. Однако, по мере накопления в организме мочевой кислоты развиваются первые клинические симптомы данной патологии.

Уже через несколько месяцев после рождения отмечается выраженное отставание в развитии двигательных функций малыша. В дальнейшем к этим симптомам присоединяется клонус стопы, гиперрефлексия, спастичность конечностей, миоклонические судороги.

Внешний вид этих детей со временем приобретает характерные особенности: формируются скелетные аномалии, черты лица становятся грубыми, имеет место короткая шея и широкий нос. Также определённые отклонения от нормы регистрируются и в структуре внутренних органов: отмечается миокардиопатия, ангиокератома, макроорхизм.

Пожалуй, наиболее тяжёлым симптомом является значительная умственная отсталость ребёнка. Серьёзную опасность для здоровья и жизни ребёнка представляет непреодолимое желание жевать и кусать собственные пальцы, губы, щёки, язык, в результате чего могут иметь место серьёзные увечья.

Диагностика

Поскольку нарушение синтеза данного фермента может быть выявлено ещё в пренатальном периоде, разработана методика выявления ГФРТ в амниотических клетках.

После рождения для определения уровня ГФРТ используют клетки кожи ребёнка, которые культивируют на питательных средах. Важнейшим лабораторным признаком данной патологии является высокий уровень мочевой кислоты на фоне её существенной концентрации в моче. При развитии нефропатии выявляется гематурия, в мочевыводящих путях формируются конкрементны.

Лечение

Своевременное выявление данной патологии и использование препаратов, позволяющих реализовать реутилизацию гуанина и гипоксантина посредством других биохимических механизмов, даёт возможность предупредить тяжёлое отставание в умственном развитии ребёнка.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Дерется ли ваш ребенок?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте