Синдром Костманна

JayS

Синдром Костманна рассматривается как отдельная нозологическая форма наследственной нейтропении.

Данный синдром считается наиболее тяжёлой формой агранулоцитоза, поскольку в периферической крови почти не встречаются нейтрофильные гранулоциты.

Этиология и патогенез

Синдром Костманна является генетически детерминированной патологией, которая преимущественно передаётся по аутосомно-рецессивному типу, хотя имеет место доминантный тип наследования и регистрируются спорадические случаи развития патологии вследствие мутации гена, отвечающего за синтез эластазы нейтрофилов.

При данной патологии наблюдается торможение основных этапов развития нейтрофильных гранулоцитов в костном мозге, чаще всего трансформация дальше промиелоцита не происходит. Это становится причиной резкого снижения концентрации нейтрофильных гранулоцитов в периферическом русле и проявляется соответствующей клинической картиной.

Клиническая картина

Отсутствие в сыворотке крови нейтрофильных гранулоцитов становится причиной высокой подверженности новорожденных различным инфекционным заболеваниям, особенно часто гнойным гингивитам, бактериальным стоматитам, деструктивным пневмониям.

С первых месяцев жизни ребёнка наблюдаются рецидивирующие тяжёлые гнойные инфекции. При осмотре обращает на себя внимание гнойничковое поражение кожных покровов ребёнка, а также его слизистых оболочек и подкожной жировой клетчатки.

Часто агранулоцитоз новорожденных, именно так ещё называется синдром Костманна, сопровождается низкорослостью, врождённой катарактой, микроцефалией и выраженным в той или иной степени замедлением умственного развития ребёнка. Также может иметь место отсутствие тимуса, миндалин, лимфатических узлов, а нейтрофильный агранулоцитоз сочетаться с тромбоцитопенией и анемией различной степени тяжести.

Диагностика

Диагностическими критериями данной патологии следует назвать лимфопению, врождённый агранулоцитоз и отсутствие гуморального и клеточного иммунитета. При исследовании костного мозга отмечается отсутствие лимфоидных и миелоидных элементов.

При исследовании формулы крови выявляется глубокий агранулоцитоз, когда количество нейтрофилов не достигает 300 миллионов в литре этой биологической жидкости. Миелограмма свидетельствует о нарушении созревания нейтрофилов на стадии промиелоцитов или миелоцитов.

Лечение

Патогенетическим препаратом при данной патологии является колониестимулирующий гранулоцитарный рекомбинантный фактор, оказывающий стимулирующее влияние на созревание нейтрофилов в костном мозге.

Приём препарата должен осуществляться на протяжении всей жизни, его хорошая переносимость позволяет исключить или свести к минимуму побочные эффекты.

На фоне приёма указанного препарата в период развития инфекционного процесса показано назначение антибактериальных препаратов широкого спектра действия в возрастных дозировках, при необходимости противовирусных и противогрибковых лекарственных средств.

Тяжёлое состояние является показанием к назначению донорских гранулоцитов, а при неэффективности применения колониестимулирующего гранулоцитарного фактора показана трансплантация костного мозга.

Дети с синдромом Костманна должны находиться под постоянным наблюдением, так как они относятся к группе риска по развитию лейкемии.

Прогноз

Без соответствующего лечения прогноз для жизни ребёнка неблагоприятный, вследствие сопутствующих инфекций длительность жизни не превышает два-три года. Своевременно выявленная патология и рано начатое патогенетическое лечение позволяют существенно улучшить прогноз для здоровья и жизни ребёнка.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Обсуждение Опроса

Хвастаться — хорошо?Дальше

Хвастается ли ваш ребенок?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте