Синдром кошачьего крика

JayS

Синдром кошачьего крика или синдром Лежена представляет собой достаточно редко диагностируемое патологическое состояние, которое относится к категории генетических заболеваний и связано с отсутствием короткого плеча пятой хромосомы.

История

Впервые данное заболевание было описано Жеромом Леженом в начале шестидесятых годов прошлого века. Именно он дал название данной патологии - Cri-Du-Chat Syndrome, поскольку плач больного ребёнка очень сильно напоминает крик кота или кошки.

Частота выявления данной патологии среди населения составляет один случай на 50 000 детей, при этом соотношение больных девочек и мальчиков составляет примерно 4:3.

Этиология

Развитие синдрома Лежена связано с частичной или полной потерей генетической информации, расположенной на коротком плече пятой хромосомы.

Почти в 90% случаев делеция является результатом случайных мутаций, а в остальных ситуациях потеря генетической информации связана с неравномерным разделением наследуемого родительского материала, что ведёт к дисбалансировке хромосомы.

На сегодняшний день установлено, что потеря критического для данного заболевания участка короткого плеча хромосомы ведёт к развитию полноценной клинической картины за исключением характерного крика, появление которого связано с выпадением расположенного проксимальнее участка хромосомы.

Клиническая картина

Основными клиническими симптомами данной патологии, кроме характерного плача, напоминающего крик кошки, являются: нарушение сосания и глотания, замедленное физическое развитие, задержка речевого и умственного развития, избыточное слюноотделение, частые запоры и нетипичные черты лица.

Главной причиной развития многих симптомов, в том числе и появления характерного крика, связано с вовлечением в патологический процесс нервной системы и структурных элементов гортани.

К дополнительным клиническим признакам, которые отмечаются при данной патологии, относятся микроцефалия, гипотония, полные щёки на круглом лице, эпикантус, косоглазие, низко посаженные уши, пороки сердца, короткие пальцы.

Достаточно редко данная патология проявляется расщеплением нёба или верхней губы, дисплазией тимуса, мегаколоном, врождённым вывихом бедра, кишечной непроходимостью, крипторхизмом, пороками развития почек, гипоспадией, плоскостопием, сращение пальцев рук и ног, повышенной гибкостью суставов и различными дерматоглифическими признаками.

Примечательно, что отсутствие части генетического материала почти никак не влияет на репродуктивную систему, люди с данной патологией могут иметь детей.

Диагностика

Заподозрить наличие данной хромосомной патологии можно, исходя из характерной клинической картины, типичного плача ребёнка, а также большого количества стигм эмбриогенеза и задержки нервно-психического развития. Кариотипирование позволяет выявить морфологические основы данной патологии.

Лечение

Серьёзные нарушения внешности на фоне сохранённого интеллекта являются показанием к проведению их хирургической коррекции. Пороки сердца в большинстве случаев требуют консультации кардиолога, а в дальнейшем хирургической операции, позволяющей восстановить нормальную функцию органа.

Своевременно выявленное отставание ребёнка в нервно-психическом развитии позволяет рано начать индивидуальные занятия, благодаря чему дистанцию между больным ребёнком и сверстниками можно существенно сократить. При патологии почек проводится соответствующая медикаментозная терапия.

Профилактика

На этапе планирования беременности парам, в семьях которых были подобные хромосомные заболевания, необходимо пройти генетическое тестирование.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Как ваш ребенок обращается к вам?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте