Синдром Казабаха-Мерритта относится к врождённым ангиопатиями, при которых имеет место снижение количества тромбоцитов и нарушение процессов свертывания крови.
История изучения
Впервые описание сочетанного появления таких клинических симптомов как гигантская кавернозная гемангиома, снижение количества тромбоцитов в крови и нарушение свёртывания крови было представлено в научной медицинской литературе в 1940 году педиатрами Мерриттом и Казабахом.
Этиология и патогенез
Данная патология относится к категории наследственных заболеваний, патологический ген наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Вследствие генетического дефекта наблюдается активный рост опухоли сосудистого происхождения. Это становится причиной резкого накопления в данной области кровяных пластинок, которые там и разрушаются, что ведёт к снижению количества тромбоцитов в сыворотке крови, вызывающему нарушение нормальных процессов свёртывания крови.
Клиническая картина
Первые признаки данного синдрома появляются в период новорожденности. Сразу же после рождения ребёнка можно обнаружить гемангиому, которая характеризуется интенсивным ростом, существенно опережая рост самого ребёнка.
Гемангиомы могут располагаться в области спины, шеи и головы, на верхних и нижних конечностях, ягодицах и туловище. Гемангиомы сопровождаются выраженным в различной степени болевым синдромом, могут вызывать деструкцию соседних органов и тканей.
При локализации ангиом во внутренних органах диагностика данного патологического синдрома значительно затрудняется. Основную опасность для жизни и здоровья ребёнка представляют последствия тромбоцитопении.
При данной патологии может развиваться хронический или подострый ДВС-синдром, имеют место желудочные кровотечения, кровотечения из слизистых оболочек, кровоизлияния в мозг. Летальность на фоне выраженной тромбоцитопении составляет около 30%.
Диагностика
Видимые гемангиомы, сочетанные с нарушением свёртывания крови заставляют задуматься о возможности развития данного патологического синдрома. Для уточнения диагноза проводится развёрнутый анализ крови, магнитно-резонансная томография, ангиография и компьютерная томография, при необходимости проводится биопсия опухоли.
Внутренние ангиомы удаётся визуализировать посредством эндоскопических и изотопных методик. Общий анализ крови позволяет выявить значительное снижение количества тромбоцитов, особенно у недоношенных детей и малышей, находящихся на искусственном вскармливании.
При прогрессировании заболевания вслед за явлениями тромбоцитопении наблюдается снижение уровня фибриногена, в дальнейшем значительно увеличивается протромбиновое время.
Лечение
Госпитализация является обязательной даже при подозрении на наличие у новорожденного данной патологии, так как не исключено развитие хронического диссеминированного внутрисосудистого свёртывания крови.
После завершения комплекса диагностических мероприятий и подтверждения диагноза начинается применение кортикостероидных препаратов.
Наиболее выраженный эффект гормонотерапия даёт в первые полгода жизни ребёнка. Во время приёма кортикостероидов желательно сохранить грудное вскармливание, и в рацион мамы ребёнка рекомендуется включать изюм, курагу, соки и богатые калием овощи.
Нельзя не отметить, что даже на фоне высокой эффективности гормональной терапии устранять косметический дефект приходится с применением дополнительных методов, в частности посредством криодеструкции.
Неэффективность применения кортикостероидов является показанием к началу эмболизации сосудов, снабжающих гемангиому кровью. Если и эти мероприятия не принесли положительных результатов, проводится оперативное вмешательство, целью которого является удаление патологического образования.
Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.
Загрузка ...