Синдром Эдвардса

JayS

Синдром Эдвардса представляет собой хромосомное заболевание, которое достаточно широко распространено в популяции.

История

Впервые данная патология была описана в 1960 году J. Edwards.

Эпидемиология

Синдром Эдвардса диагностируется с частотой один случай на семь тысяч новорожденных, при этом девочки имеют данную патологию в три раза чаще, чем представители мужского пола.

Дети с синдромом Эдвардса часто рождаются в семьях, где возраст отца составляет 35 лет, а матери превышает 32 года. Обычно беременность матери продолжается больше положенного сорока недель, активность плода снижена пренатально и во время родов, плацента небольшая, характерно многоводие.

Этиология

Морфологической основой данного хромосомного заболевания является трисомия восемнадцатой хромосомы. Существуют научные данные, подтверждающие, что эмбрионы мужского пола с трисомией 18 хромосомы элиминируются, а, поскольку Х-хромосома оказывает стабилизирующее влияние на геном человека, не удивительно, что именно эмбрионы женского пола с данной патологией выживают.

Существует мнение, что яйцеклетки, имеющие трисомию восемнадцатой хромосомы, чаще оплодотворяются сперматозоидом с Х-хромосомой.

Клиническая картина

Дети с синдромом Эдвардса рождаются после установленного срока, чаще всего во время родов имеет место асфиксия, новорожденный гипотрофичен, имеет крайне низкую массу тела.

При осмотре обращает на себя внимание широкий выступающий затылочный бугор и низкий лоб, долихоцефальный череп, гидро- или микроцефалия. У ребёнка с данной патологией узкие глазные щели, определяется эпикант, может быть колобома, микрофтальм, птоз века или катаракта.

Ушные раковины часто располагаются ниже нормального уровня, козелок и мочка уха могут отсутствовать, спинка носа выступает на фоне вдавленной переносицы. Завиток и противозавиток недоразвиты.

Для детей с синдромом Эдвардса характерен маленький рот с укороченной верхней губой, смещённая кзади челюсть, высокое нёбо, широкая короткая шея с крыловидной складкой.

Со стороны опорно-двигательного аппарата выявляются следующие аномалии: деформация конечностей, узкий таз, укороченная грудина, расширенная грудная клетка, сниженная подвижность тазобедренного сустава, короткие пальцы, сглаженный бугор под большим пальцем руки, сращение II и III пальцев стопы. Обычно отмечается мышечная гипотония.

Со стороны половых органов для девочки характерно увеличение клитора, а у мальчиков диагностируется гипоспадия или крипторхизм. Интеллект при данной патологии снижен до олигофрении в стадии имбецильности или идиотии.

Часто для детей с данной патологией типична повышенная судорожная готовность. Существуют определённые признаки синдрома Эдвардса и при изучении дерматоглифической картины. Внутренние органы ребёнка, имеющего синдром Эдвардса, имеют множественные аномалии развития. Это и пороки крупных сосудов и сердца, и аномалии органов желудочно-кишечного тракта и мочевыделительной системы.

Диагностика

Предварительный диагноз ставится на основании данных осмотра ребёнка, результатах ультразвукового исследования внутренних органов. Генетическое исследование позволяет установить точный диагноз.

Лечение

Патогенетическое лечение данной патологии не разработано. Симптоматическое лечение направленно на сохранение физиологических функций ребёнка, а также продление жизни и улучшение её качества.

Прогноз

Неблагоприятный. Для синдрома Эдвардса характерен высокий уровень смертности на первом году жизни (10%). На протяжении первого месяца умирает до 30% новорожденных с данной патологией.

Профилактика

Женщинам после 35 лет рекомендуется на ранних сроках беременности проходить обследования, позволяющие выявить хромосомные заболевания у будущего ребёнка. Важно отметить, что повторное рождение ребёнка, имеющего данную патологию в одной семье возможно лишь в менее, чем 1% случаев.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Помогает ли ваш старший ребенок младшему?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте