Синдром де Тони-Дебре-Фанкони

JayS

Синдром де Тони-Дебре-Фанкони относится к рахитоподобным состояниям, которые развиваются при наличии наследственного дефекта ферментной системы.

История изучения

Впервые симптомы данной патологии были описаны совместными усилиями французского педиатра Дебре, итальянского специалиста де Тони и швейцарского клинициста Фанкони в тридцатых годах прошлого столетия.

Этиология и патогенез

Недостаточность ферментных систем проксимальных отделов канальцев почек возникает вследствие генетического дефекта, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Наследственная энзимопатия становится причиной нарушения работы транспортных систем, обеспечивающих выведение из почечных канальцев аминокислот, глюкозы и фосфатов. Вследствие этого наследственного дефекта формируется интерстициальный фиброз, почечные канальцы расширяются, имеет место атрофия тканей, в клеточных структурах интерстициальной ткани выявляются кристаллы цистина.

Эпидемиология

Данная патология регистрируется в популяции с частотой один случай на 20-40 тысяч человек. Клинические проявления наследственного дефекта регистрируются только в ситуациях, когда ребёнок наследует патологический ген от обоих родителей.

Клиническая картина

В настоящее время, в зависимости от времени появления первых симптомов, различают младенческую и позднюю формы данного синдрома.

Первые симптомы младенческой формы данного заболевания появляются на втором году жизни. Чаще всего это нарушение аппетита, частая рвота, отставание в физическом и умственном развитии, частые инфекционные заболевания с тяжёлым течением.

В дальнейшем, по мере нарушения обменных процессов в организме, на первый план выступают симптомы пропорционального нанизма, почечной недостаточности и изменения скелета, похожие на те, что формируются при рахите.

Развитие клинической картины поздней формы патологии происходит после третьего года жизни ребёнка. Она характеризуется медленным ухудшением общего состояния, постепенным нарастанием симптомов остеомаляции, появлением признаков гипокалиемического паралича. Для данной формы характерна полидипсия и полиурия, выраженные деформации трубчатых костей, карликовость, снижение концентрации калия, кальция, глюкозы и фосфора в сыворотке крови. Деформация скелета чаще всего имеет вид кифоза и кифосколиоза.

У детей с синдромом де Тони-Дебре-Фанкони нередки патологические переломы. Иногда первым симптомом является глюкозурия. В дальнейшем происходит нарушение концентрационной функции почек, что проявляется, прежде всего, снижением относительной плотности мочи.

Диагностика

Диагноз считается правомочным только при наличии триады симптомов, к которым относится выраженная аминоацидурия, нарушение структуры костной ткани вследствие гипофосфатемии, почечная глюкозурия.

При проведении дифференциальной диагностики с другими тубулопатиями, синдром де Тони-Дебре-Фанкони несложно отличить по нарушению различных функций дистальных и проксимальных отделов нефрона. Рентгенография позволяет выявить рентгенологические признаки остеопороза и несостоятельность метаэпифизарных зон роста.

Лечение

Диетотерапия является важнейшей составляющей комплексной терапии данного патологического состояния. Из пищевого рациона исключают простые углеводы и ацидогенные аминокислоты, стараются увеличить содержание продуктов, богатых ионами фосфора. Количество белков должно соответствовать возрастным нормам.

Водный режим следует соблюдать скрупулёзно, так как дети с данной патологией нуждаются в достаточном количестве жидкости. Из фармакологических средств назначаются препараты кальция, обязательным является употребление возрастных доз витамина D.

Прогноз

В настоящее время описаны случаи значительного улучшения состояния ребёнка после восьми лет. Однако, при несоблюдении медицинских рекомендаций развиваются симптомы хронической почечной недостаточности, явления интерстициального нефрита, что существенно ухудшает прогноз.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Должны ли родители учить маленьких детей (2 – 6-ти летнего возраста) давать сдачи, когда сверстник бьет его?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте