Синдром Дауна

JayS

Синдром Дауна является хромосомной болезнью, для которой характерно наличие трисомии в 21 паре хромосом. На сегодняшний день один ребёнок с синдромом Дауна встречается на каждые 700-800 здоровых детей.

Отмечено, что на вероятность развития данной патологии у ребёнка в значительной степени влияет возраст матери. Риск развития синдрома Дауна у ребёнка женщины старше 45 лет на 3% выше, чем у женщин других возрастных категорий, вместе с тем, на 2% повышается риск рождения ребёнка с трисомией по 21 хромосоме и у женщин, возраст которых на момент зачатия не достиг 18 лет.

Мальчики и девочки в равной степени подвержены данной патологии. Трисомия 21 пары развивается при нарушении расхождения хромосом во время мейоза, в результате чего у детей с синдромом Дауна 21 пара представлена тремя, а не двумя хромосомами.

Следует отметить, что дети с синдромом Дауна появляются на свет в срок, их масса тела может быть лишь немногим меньше среднестатистической. Уже при первичном осмотре многие педиатры безошибочно ставят диагноз, основываясь на типичных внешних проявлениях данной патологии.

Лицо у новорожденного уплощённое и круглое, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская спинка носа, высунутый крупный язык, деформированные раковины ушей, брахицефалия. Часто обращает на себя внимание сниженный мышечный тонус, разболтанность суставов, четырёхпалая рука.

Также для детей с синдромом Дауна характерны различные пороки развития внутренних органов, среди которых особое место занимают врождённые пороки сердца. Именно врождённые пороки различных внутренних органов в значительной степени определяют летальный исход на протяжении первых пяти лет жизни ребёнка.

Дети, имеющие трисомию 21 пары, подвержены различным инфекциям вследствие слабого гуморального и клеточного иммунитета, у них отмечается недостаточная продукция пищеварительных ферментов, снижена способность молекулы ДНК к репарации, ограничены компенсаторные возможности организма.

Следует отметить, что ребёнок с синдромом Дауна отстаёт и в физическом, и в умственном развитии от сверстников, требует регулярных специальных занятий.

Полное обследование ребёнка, включая и исследование его кариотипа, проводится сразу же после рождения, если при осмотре неонатолог заподозрил наличие хромосомной патологии. В обязательном порядке требуется консультация генетика и кардиолога, который назначает дополнительные инструментальные исследования, позволяющие исключить или установить тип существующего врождённого порока сердца, а также подбирает необходимое лечение. Часто естественному вскармливанию препятствует выраженная мышечная гипотония, поэтому мать должна быть проинформирована о том, что для насыщения малышу понадобиться проводить времени у груди больше, чем другим новорожденным.

После выписки из роддома ребёнок с синдромом Дауна наблюдается участковым педиатром поликлиники и требует его особо внимательного отношения, а также регулярных консультаций узких специалистов, если отмечается снижение остроты зрения или слуха, физиотерапевтов и логопедов. При отсутствии серьёзных противопоказаний дети с синдромом Дауна могут в сроки, установленные календарём прививок, подлежать вакцинации.

Особое внимание следует уделять предупреждению развития ожирения у детей с трисомией 21, достаточно эффективными являются занятия в группах лечебной физкультуры и соблюдение диеты.

Становление половой функции у подростков с синдромом Дауна происходит лишь с небольшим опозданием, при этом у девушек и женщин большинство циклов ановуляторные, а у юношей и мужчин с трисомией 21 в различной степени снижена скорость передвижения сперматозоидов и их количество. Вместе с тем, представители обоих полов с данной хромосомной аномалией способны реализовать свою репродуктивную функцию.

Лечение детей с синдромом Дауна предполагает комплексный подход. Выявленные врождённые пороки развития сердца требуют консервативного и оперативного вмешательства. Обязательной является общеукрепляющая терапия и повышение неспецифического иммунитета.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Когда воспитатель говорит мне о недостатках моего ребенка, я...
Загрузка ... Загрузка ...
Комментарии
  1. Светлана   17:44 · 22 декабря 2011  

    Синдром Дауна — это, конечно, очень серьезно и печально, но не стоит сразу опускать руки, узнав диагноз. У моих знакомых сыну ставили такой диагноз. Целый год ребенок находился под наблюдением врача. А в итоге, ребеночек ничем не отличается от нормальных деток. Единственное, в развитии, как в физическом так и умственном, немного отстает.

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте