Синдром Дабина-Джонсона

JayS

Синдром Дабина-Джонсона относится к наследственным нарушениям обмена печёночных пигментов.

Этиология

Данная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При генетическом исследовании определяется мутация гена, ответственного за синтез белка, участвующего в транспорте органических анионов, в результате чего нарушается перенос этих соединений и билирубина.

Нарушение активного транспорта в печёночных клетках становится причиной не только неполноценного транспорта билирубина, но и  накопления пигмента тёмно-коричневого цвета, в состав которого входит меланиноподобный компонент. Речь идёт о нарушении выведения метаболитов фенилаланина, тирозина и триптофана.

Накопление меланиноподобного пигмента происходит в лизосомальных структурах, преимущественно в центральной части печёночной дольки. В результате происходит формирование «шоколадной» печени.

Эпидемиология 

Данный пигментный гепатоз носит наследственный характер. Преимущественное распространение данная патология получила на территории Среднего Востока.

Частота развития данной патологии среди иранских евреев достигает одного случая на каждые 1300 человек. С одинаковой частотой данная патология возникает у представителей женского и мужского пола.

Доказано, что наличие эпизодов желтухи при данном синдроме не влияет на качество жизни и её продолжительность.

Клиническая картина 

Синдром Дабина-Джонсона манифестирует эпизодами желтухи. Чаще всего первые эпизоды развиваются в подростковом возрасте. Желтуха в большинстве случаев сопровождается зудом, хотя не исключены ситуации полного отсутствия данного симптома или его маловыраженность.

Симптомы желтухи могут сопровождаться субфебрилитетом, нарушением аппетита, повышенной утомляемостью, диспепсическими явлениями, жёлчными коликами, болями в области правого подреберья. Крайне редко появление желтухи сопровождается приступами рвоты и тошноты.

Эпизоды желтухи при синдроме Дабина-Джонсона могут развиваться после эмоциональных стрессов, физических перегрузок, интеркуррентных инфекционных процессов.

Диагностика 

Для постановки предварительного диагноза важны данные анамнеза, указывающие на эпизоды желтухи у ребёнка, а также у его ближайших родственников. Данные физикального осмотра позволяют у половины больных определить увеличенную печень.

При биохимическом анализе крови определяется повышение уровня прямого билирубина. При подозрении на данную патологию рекомендуется определить уровни копропорфиринов первого и третьего типа в моче. У детей с данным синдромом имеет место повышение копропорфиринов первого типа на фоне снижения копропорфиринов третьего типа.

Лечение 

На сегодняшний день методы патогенетического лечения синдрома Дабина-Джонсона не разработаны. Во время эпизода желтухи рекомендуется увеличить количество потребляемой жидкости, обеспечить ребёнку максимальный комфорт как физический, так и психологический. Чрезвычайно важно, чтобы ребёнок осознавал, что может стать причиной развития нового эпизода желтухи.

Прогноз 

Данный пигментный гепатоз характеризуется доброкачественным течением, эпизоды желтухи могут наблюдаться на протяжении всей жизни, при этом дальнейшего прогрессирования патологической симптоматики не наблюдается. Функциональные возможности печени при данной патологии не нарушаются. На продолжительность жизни синдром Дабина-Джонсона не влияет.

Профилактика 

Специфические методы профилактики данной патологии не разработаны. Важно прилагать максимум усилий для исключения повторных эпизодов желтухи. Если в семье один из детей имеет данную патологию, родители перед планированием второй беременности должны проконсультироваться у генетика.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Что вы обычно говорите ребенку, когда он проигрывает (выберите то высказывание, которое ближе всего к вашему ответу)?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте