Синдром Чедиака-Хигаси

JayS

Синдром Чедиака-Хигаси является самостоятельной нозологической формой, которая относится к наследственным патологиям и характеризуется генерализованной клеточной дисфункцией.

История изучения патологии

Впервые в клинической практики данный синдром был выделен в 1943 году, однако генетический дефект, который является причиной данной патологии, был выявлен только в 1952 и 1954 годах независимо друг от друга учёными Чедиком из Франции и Хигаси из Японии соответственно.

Этиология

Причиной данной патологии является мутация гена, ответственного за синтез лизосомальных белков, в результате чего нарушается хемотаксис и процесс нейтрализации клеток-мишеней, то есть страдает  цитотоксическая активность лимфоцитов.

Кроме того, фагоциты у детей, страдающих синдромом Чедиака-Хигаси, обладают склонностью к аутофагоцитозу. Наследование дефектного гена происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина

Нейтропения и нарушение функции лейкоцитов, которые в норме обладают выраженной бактерицидной активностью, становятся причиной развития пиогенных инфекций.

При осмотре у детей отмечается увеличение селезёнки, что объясняется нарушением функции фагоцитов и повышенным разрушением лейкоцитов в сосудах этого органа.

Часто клеточная дисфункция сопровождается нарушением процессов пигментации вследствие плохого распределения пигмента и неправильного расположения меланосом. Это объясняет гипопигментацию волос, кожных покровов и радужной оболочки глаз у детей с синдромом Чедиака-Хигаси, а также повышенную чувствительность клеток кожи к инсоляции.

Уже с периода новорожденности дети с характерным цветом волос, кожных покровов и радужки страдают от различных инфекций, у них достаточно часто поражается слизистая желудочно-кишечного тракта, выявляется гипергидроз,  фотофобия.

Со стороны нервной системы обращают на себя внимание мозжечковые дисфункции, периферические невропатии, выраженная в различной степени задержка умственного развития.

У детей грудничкового возраста инфекционные процессы могут протекать в нетяжёлой форме, однако, с возрастом рецидивирующие инфекции протекают с осложнениями, которые могут стать причиной летального исхода.

Кроме того, несостоятельность иммунной системы может привести к развитию злокачественных новообразований. В раннем возрасте пациенты с данной патологией склонны к лимфопролиферативным заболеваниям. Обычно продолжительность жизни у детей с синдромом Чедиака-Хигаси не превышает десяти лет.

Диагностика

При сочетанном нарушении пигментации кожных покровов, радужной оболочки и волос диагностика данной патологии не составляет труда, учитывая частые инфекционные процессы в анамнезе, протекающие в тяжёлой форме и с многочисленными осложнениями.

Для подтверждения диагноза необходимо провести иммунодиагностику, в ходе которой выявляется дефект функции фагоцитов, нарушение цитотоксической активности лимфоцитов и наличие гигантских гранул в лейкоцитах, окрашиваемых азуром.

Лечение

Патогенетическое лечение синдрома Чедиака-Хигаси на данный момент не разработано. При выявлении патологии проводится симптоматическая коррекция состояния, инфекционные процессы в обязательном порядке требуют назначения антибактериальных препаратов широкого спектра действия.

При диагностировании гемофагоцитоза применяется полихимиотерапия с обязательным назначением глюкокортикоидов и препаратов, содержащих компоненты крови. Радикальным методом лечения является аллогенная трансплантация костного мозга. Для улучшения качества жизни детей с данной патологией необходимо защищать глаза и кожные покровы от воздействия прямых солнечных лучей.

Прогноз

Неблагоприятный прогноз для жизни и здоровья больных. Трансплантация  костного мозга позволяет существенно увеличить продолжительность жизни и улучшить её качество.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221
Обсуждение Опроса

Когда ребенок вретДальше

А ваш 2 – 3-х летний ребенок врал вам?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте