Синдром Ангельмана

JayS

Синдром Ангельмана является нейрогенетическим заболеванием, первые симптомы которого появляются ещё в раннем детстве.

История изучения

Первое сообщение о детях с данным симптомокоплексом принадлежит британскому педиатру Гарри Ангельману, который в 1965 году назвал детей с клиническими проявлениями этой наследственной патологии «кукольными» или «счастливыми марионетками».

Эпидемиология

Данная патология встречается в популяции с частотой в среднем один случай на 10-20 тысяч человек.

Эпидемиология

При синдроме Ангельмана вследствие различных геномных мутаций или нарушений происходит потеря участка материнской пятнадцатой хромосомы. Чаще всего к этому приводит транслокация генов указанной области, отцовская дисомия, делеция материнской копии области 11-13 сегментов пятнадцатой хромосомы.

В норме материнские аллели проявляют свои свойства гораздо сильнее, чем отцовские. При мутации или исчезновении материнской копии отцовская аллель реализует свою генетическую программу.

Клиническая картина

В зависимости от распространённости генетического дефекта, а также степени его выраженности формируются те или иные клинические проявления данной патологии.

У всех без исключения больных с синдромом Ангельмана имеет место задержка развития, моторная дисфункция, выраженная дрожанием конечностей, атаксией, нарушением равновесия, речевая дисфункция, поведенческие нарушения. Именно отклонения от обычного поведения являются причиной того, что детей с данной патологией в литературе стали называть «счастливыми марионетками» или «ангелами».

Наиболее характерные патологические поведенческие реакции: беспричинный смех, частое прихлопывание в ладоши, состояние лёгкого нервного возбуждения, которое описывается как счастье. Дети с данной патологией не способны длительное время концентрировать своё внимание на одном предмете.

Достаточно часто при синдроме Ангельмана наблюдается медленное увеличение окружности головы в первые годы жизни, большая амплитуда кривой электроэнцефалограммы, частые судороги.

При данной патологии могут быть выявлены такие клинические симптомы как косоглазие, трудности глотания и сосания вследствие неконтролируемых или плохо контролируемых движений языка, повышенные сухожильные рефлексы, согнутые во время движения верхние конечности, потребность в тепле, нарушение формулы сна, постоянное чувство жажды, слюнотечение.

Диагностика

Типичная клиническая картина данной патологии позволяет своевременно поставить диагноз. Генетическое консультирование даёт возможность определить тип генетического дефекта, что в определённой степени влияет на прогноз заболевания.

Лечение

Терапевтические мероприятия при данной патологии носят исключительно симптоматический характер и направлены на улучшение качества жизни ребёнка и предупреждение развития осложнений, коррекцию задержки интеллектуального развития.

В комплекс лекарственных средств, назначаемых при данной патологии, входят противосудорожные препараты, средства, улучшающие сон, слабительные. Часто имеются показания к применению методов физиотерапии.

Положительное воздействие на интеллектуальное развитие ребёнка имеют индивидуальные и групповые занятия с психологом, педагогами и логопедом. Желательно не ограничивать круг общения ребёнка, помочь завести друзей.

Прогноз

Своевременно начатое лечение позволяет добиться коррекции данного патологического состояния, обеспечить благоприятный прогноз для качества жизни, социально адоптировать детей в обществе. Серьёзных патологических изменений в организме, угрожающих здоровью ребёнка, при данной патологии не выявлено.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Как ваш ребенок обращается к вам?
Загрузка ... Загрузка ...
Комментарии
  1. medikallife   16:35 · 19 декабря 2016  

    Жаль что сидром не лечиться, все что можно сделать, это улучшить качество жизни, жаль детей.

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте