Синдром Альстрема

JayS

Синдром Альстрема относится к наследственным цилиопатиям, при которых имеют место нарушения в работе эндокринной системы.

История изучения

Впервые клинические признаки данной патологии были систематизированы и описаны психиатром из Швеции Карлом-Генри Альстремом в 1959 году.

Эпидемиология

За пятьдесят лет было описано более трёхсот клинических случаев, наиболее часто данная патология регистрируется на территории Франции. У мужчин данный синдром диагностируется в два раза чаще, чем у представительниц прекрасного пола.

Этиология

Патологические изменения в организме развиваются на фоне генной мутации, которая реализуется через поколение и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина

Уже в периоде новорожденности могут наблюдаться ранние клинические симптомы, характерные для данного синдрома: косоглазие, горизонтальный нистагм, светобоязнь.

В дальнейшем отмечается прогрессирующее ухудшение периферического и центрального зрения. К семилетнему возрасту у детей с данной патологией может сформироваться слепота, появиться катаракта. На фоне снижения зрения происходит нарушение работы слухового анализатора.

Ухудшение слуха происходит одновременно со снижением остроты зрения. Высок риск развития нейросенсорной глухоты. До периода полового созревания для ребёнка с синдромом Альстрема характерен стремительный линейный рост, который значительно опережает костный возраст ребёнка.

Однако, раннее закрытие зон роста определяет тот факт, что дети с данной патологией низкорослые. Ещё одним ранним симптомом данного заболевания является ожирение, причём при низкой физической активности и несоблюдении диеты избыточный вес может быть значительным.

Вследствие выраженного ожирения в пубертатном периоде может сформироваться сахарный диабет второго типа как следствие нарушения основного обмена. Для сахарного диабета, сформированного при синдроме Альстрема, характерно раннее развитие нефропатии, которая становится причиной формирования почечной недостаточности.

Подагрические изменения в суставах и почках при развёрнутой клинической картине заболевания становятся причиной накопления в крови ребёнка мочевой кислоты. У более, чем половины больных уже в детском возрасте имеет место дилатационная кардиомиопатия, что может стать причиной развития сердечной недостаточности и привести к летальному исходу.

Следует отметить, что при данной патологии умственное развитие ребёнка соответствует возрасту, становление половой функции происходит своевременно, фертильность сохраняется на должном или незначительно сниженном уровне.

Диагностика

К основным диагностическим критериям данной патологии относят фотодисфорию, нистагм и пигментную дегенерацию сетчатой оболочки глаза; прогрессирующее снижение слуха; ожирение; дилатационную кардиомиопатию, резистентность к инсулину.

При биохимическом исследовании крови отмечается гипертриглицеридемия, гиперурикемия. Общий анализ мочи позволяет выявить аминоацидурию.

Лечение

На сегодняшний день специфическое лечение синдрома Альстрема не разработано. Ведущая роль отводится симптоматической терапии, в комплекс мероприятий которой включена диетотерапия, применение цветных линз при фотодисфории, использование слухового аппарата, назначение сердечных гликозидов, ингибиторов АПФ, антидиабетических препаратов.

Прогноз

Своевременная диагностика и рано начатая коррекция позволяют предупредить развитие выраженных изменений в работе анализаторов, компенсировать эндокринную функцию и поддерживать оптимальную массу тела.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Всегда ли вы моете руки после посещения туалета?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте