Рахитоподобные заболевания

JayS

Существует четыре группы заболеваний, которые отличаются от рахита этиологией, однако деформации скелета, которые развиваются при них, очень сходны с теми, что наблюдаются при указанном заболевании. Эти патологии объединены в группу рахитоподобных заболеваний.

Рахитоподобные заболевания являются по своей природе наследственными нефропатиями и обусловленны теми или иными нарушениями функции почек. Фосфат-диабет или рахит, резистентный к лечению витамином D, предполагает аутосомно-доминантное наследование. Патогенетический механизм развития данного заболевания связан с нарушением процессов реабсорбции в проксимальных канальцах фосфатов.

Чаще всего изменения скелета формируются после года, когда ребёнок начинает ходить, и существенно повышается нагрузка на костную систему. Клинически фосфат-диабет проявляется "утиной" походкой, отставанием ребёнка в росте вследствие нарушения процессов образования и роста костной ткани, прогрессирующей варусной деформацией нижних конечностей.

Диагностическими лабораторными критериями данной патологии являются: резкое повышение концентрации в крови фосфора при нормальных показателях содержания кальция. В моче концентрация кальция также в пределах нормы, а фосфор интенсивно выводится из организма.

Витамин-D-зависимый рахит передаётся по аутосомно-доминантному типу. Первые признаки патологии появляются во втором полугодии жизни ребёнка. Основной механизм развития патологических изменений скелета – недостаточное образование в организме ребёнка фермента, способного превращать в кальцитриол кальцидиол, что ведёт к нарушению процессов всасывания в кишечнике кальция. При этом отмечается нечувствительность к метаболитам витамина D клеточных рецепторов костей, почек и тканей кишечника.

При данном рахитоподобном заболевании наблюдается выраженное отставание ребёнка в психо-моторном развитии, резко снижается мышечный тонус, в нижней трети деформируются голени, диагностируются частые пневмонии. При этом в анализе крови снижается концентрация ионов кальция на фоне нормальных показателей фосфора и повышенных значениях ионов калия. С мочой увеличивается выведение фосфора и аминокислот.

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони также наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые признаки заболевания могут регистрироваться на первом году жизни ребёнка, хотя иногда заболевание манифестирует и в более позднем возрасте. В основе патогенеза данного заболевания лежат серьёзные нарушения работы дистальных и проксимальных почечных канальцев. Это ведёт к нарушению процессов реабсорбции фосфора, глюкозы и аминокислот.

Дети, страдающие данной патологией, существенно отстают в росте от сверстников, у них наблюдается деформация нижних конечностей. Кроме того, при данном заболевании в клинике отмечается сильная жажда на фоне полного отсутствия аппетита, а также обильное мочеиспускание. При лабораторном исследовании крови отмечается снижение концентрации фосфора, в то время как его выведение с мочой повышено.

Также к рахитоподобным заболеваниям относится почечный тубулярный ацидоз, для которого характерен аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования. При данной патологии нарушается способность почечных канальцев осуществлять обратное всасывание бикарбонатов.

Клиническая картина в виде нефрокальциноза, отставания в росте, медленного увеличения массы тела, деформации костей скелета, особенно нижних конечностей, обращает на себя внимание на втором-третьем году жизни ребёнка. При данном заболевании в крови снижается содержание фосфора и кальция на фоне повышенного выделения их с мочой. Также в крови регистрируется избыток ионов калия. Важную роль в диагностике рахитоподобных заболеваний играет отягощённый семейный анамнез, а также характерная клиническая картина. Для назначения эффективной схемы лечения обязательной является консультация нефролога и генетика.

Для лечения рахитоподобных заболеваний назначаются высокие дозы витамина D и его метаболитов, поэтому обязательным является постоянный контроль лабораторных показателей мочи и крови. Своевременно установленный диагноз и тщательно подобранное лечение позволяют добиться стойкой ремиссии. В противном случае к подростковому возрасту развивается хроническая почечная недостаточность.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221
Обсуждение Опроса

Хвастаться — хорошо?Дальше

Хвастается ли ваш ребенок?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте