Рахит витамин D зависимый

JayS

Витамин D зависимый рахит – патологическое состояние, которое относится к группе рахитоподобных заболеваний и обусловлено несостоятельностью ферментной системы почек, передающейся по наследству.

Этиология

Витамин D зависимый рахит развивается вследствие генетического дефекта, определяющего нарушение синтеза молекулы энзима 1-?-гидроксилазы, который реализует свою ферментативную активность в структурах почек и обеспечивает трансформацию 25-оксихолекальциферола в соединение 1,25-диоксихолекальциферол.

Данная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя описаны спорадические случаи, что может быть обусловлено первичными мутациями в тех же генах.

Патогенез

Недостаточное образование 1,25-диоксихолекальциферола, вызванное дефицитом фермента 1-?-гидроксилазы, становится причиной снижения реабсорбции ионов кальция в толстом кишечнике ребёнка, что, в свою очередь, ведёт к гипокальциемии.

На фоне сниженной концентрации ионов кальция в крови происходит формирование вторичного гиперпаратиреоза. Этот дисбаланс в работе эндокринной системы проявляет себя нарушением обмена кальция и фосфора в костных структурах и развитием рахитоподобных деформаций скелета.

Клиническая картина

Первые клинические проявления данной патологии появляются на третьем-пятом месяце жизни ребёнка. Обращают на себя внимание функциональные нарушения в работе центральной нервной системы, а также вегетативные дисфункции.

Среди ранних симптомов витамин D зависимого рахита внимания заслуживают, прежде всего, вздрагивания во время сна, нарушения формулы сна, повышенная потливость. По мере вовлечения в патологический процесс костных структур появляются органические изменения в опорно-двигательном аппарате.

Следует отметить, что костные поражения постепенно нарастают даже на фоне профилактических мероприятий и применения терапевтических доз витамина D. Степень выраженности метаболических расстройств определяет степень тяжести патологического процесса.

Для патологического процесса средней степени тяжести характерны незначительные деформации трубчатых костей, небольшие отклонения биохимических показателей крови от физиологической нормы.

При тяжёлых поражениях костной ткани имеют место такие симптомы как варусно-саблевидная или изолированная варусная деформация ног, деформация костей черепа, грудной клетки, предплечий, формирование рахитических браслетов и чёток.

Тяжёлые обменные нарушения при данной патологии определяются выраженной гипокальциемией, повышенным выведением из организма фосфатов, высокой активностью щелочной фосфатазы, генерализованной гипераминоацидурией.

При тяжёлом течении витамин D зависимого рахита наблюдаются серьёзные нарушения структуры элементов костной ткани, отмечаются явления генерализованного остеопороза.

Диагностика

Важными диагностическими симптомами при данной патологии являются метаболические сдвиги, отягощённый наследственный анамнез и неэффективность противорахитического лечения. Рентгенологическое исследование позволяет выявить глубину поражения костной ткани.

Лечение

В комплекс обязательных терапевтических мероприятий при данной патологии входит применение химического аналога 1,25-диоксихолекальциферола, а также приём высоких доз витамина D (до 40 000 ЕД в сутки). Также при витамин D зависимом рахите обязательным является назначение витаминов Е, А и С, препаратов фосфора и кальция, цитратной смеси.

Уже через полтора месяца после назначения приведённого выше комплекса средств наблюдается улучшение показателей фосфорно-кальциевого обмена. Терапия должна проводиться на протяжении нескольких лет, так как часто отмена препаратов приводит к возобновлению патологических симптомов.

Наличие стойких костных деформаций может быть показанием к остеотомии, целью которой является хирургическая коррекция костных структур.

Прогноз

Своевременно установленный диагноз и правильно назначенное лечение позволяют добиться обратного развития патологических симптомов на ранних стадиях патологического процесса.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Ваш ребенок застенчивый?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте