Порфирии

JayS

Порфирии объединяют в себя группу заболеваний, развивающихся в результате генетического дефекта, ведущего к нарушению основных этапов биосинтеза небелковой части гемоглобина – гема.

Основные клинические проявления при данной патологии определяются избыточным накоплением в биологических тканях организма предшественников и самих порфиринов.

Этиология

Причиной развития патологических изменений в организме является токсическое влияние порфиринов на биологические ткани. Избыточное образование этих пигментов определяется мутацией гена, который ответственный за синтез фермента, принимающего участие в формировании небелковой части гемоглобина - гема.

Классификация

В зависимости от вида ткани, в которой происходит нарушение нормального обмена порфиринов, различают печёночную и эритропоэтическую формы порфирии.

По клиническому течению различают острые формы порфирии и заболевания, протекающие с преимущественным вовлечением в патологический процесс кожных покровов. В последнюю группу порфирий входят поздняя кожная порфирия, а также эритропоэтическая порфирия, в том числе и врождённая.

Клиническая картина

Врождённая эритропоэтическая порфирия проявляется уже в детском возрасте. Среди ранних клинических симптомов следует отметить появление на детских пелёнках красных пятен вследствие высокого содержания порфиринов в моче.

При данной патологии наблюдается высокая чувствительность кожных покровов к прямому солнечному свету. Под действием ультрафиолетовых лучей происходит фотохимическая реакция, результатом которой становятся глубокие трещины, пузыри и эрозии на коже ребёнка.

Патологические изменения в коже сопровождаются выраженной болезненностью, в результате чего у ребёнка формируется стойкая боязнь солнечного света. Недостаточная инсоляция определяет нарушение нормального развития скелета ребёнка, порфирины могут откладываться в тканях дентина, в результате чего зубы приобретают темноватый оттенок.

Неэффективный эритропоэз ведёт к выраженному гемолизу и увеличению размеров печени. Вынужденный ночной образ жизни накладывает определённый отпечаток и на психическое состояние ребёнка.

Диагностика

В общем анализе крови при порфириях наблюдается нарушение размеров и структуры эритроцитов по типу пойкилоцитоза, анизоцитоза, базофильной пунктации эритроцитов, полихромазии.

При исследовании мазка крови определяют увеличение числа ретикулоцитов. В определённой степени выраженность ретикулоцитоза позволяет оценить тяжесть заболевания. Пункция костного мозга даёт возможность выявить разрастание красного ростка, а также отметить явления дизэритропоэза. Диагностически значимым критерием при данной патологии является повышение уровня жёлчных пигментов, а также укорочение времени жизни эритроцитов.

Лечение

На сегодняшний день этиопатогенетического лечения врождённой порфирии эритропоэтического генеза не разработано. Наиболее эффективными мероприятиями, направленными на улучшение состояния ребёнка, являются снижение адсорбции порфиринов в желудочно-кишечном тракте за счёт приёма больших доз адсорбентов; переливание эритроцитарной массы для подавления процесса гемопоэза в костном мозге.

Вопрос об эффективности спленэктомии ещё не решён окончательно. Хорошие результаты удаётся добиться путём пересадки костного мозга.

На ранних этапах заболевания важно свести к минимуму воздействие на кожу ребёнка прямых солнечных лучей. Правильно организованное питание должно предупредить развитие астенического синдрома.

Прогноз

Регулярно проводимые корригирующие мероприятия позволяют улучшить качество жизни и прогноз для жизни и здоровья ребёнка.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Что вы обычно говорите ребенку, когда он проигрывает (выберите то высказывание, которое ближе всего к вашему ответу)?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте