Остеогенез несовершенный

JayS

Несовершенный остеогенез представляет собой наследственное заболевание, для которого характера патологически повышенная ломкость костных структур, обусловленная неполноценной функцией клеточных элементов костной ткани - остеобластов.

Этиология и патогенез

Причиной развития данного патологического состояния является мутация в гене, отвечающем за синтез коллагена I типа. В результате наблюдается несостоятельность остеобластов и, как следствие, нарушаются процессы периостального и эндостального окостенения.

На сегодняшний день известно восемь типов дефектов данного гена, по клинической картине выделяется четыре варианта течения данного патологического процесса. В результате генных мутаций происходит недостаточный синтез костного вещества, снижается его резорбция, нарушается дифференцировка остеобластов, соли кальция и фосфора не откладываются в костной ткани, что определяет повышенную ломкость и хрупкость костных структур.

Эпидемиология

Частота распространения данной патологии в популяции составляет 7,2 случая на каждые 10 000 новорожденных. В зависимости от сроков манифестации клинических симптомов данного патологического состояния выделяют раннюю форму несовершенного остеогенеза, для которой характерно развитие патологических переломов в антенатальный период и сразу же после родов, а также позднюю форму, когда первые патологические переломы появляются после начала самостоятельного хождения.

Клиническая картина

Главным симптомом данного патологического состояния является повышенная склонность даже при минимальном повреждающем воздействии к переломам костей, особенно ключиц, рёбер и трубчатых костей. Примечательно, что переломы достаточно хорошо срастаются.

При осмотре обращают на себя внимание следующие аномалии развития скелета: искривлённые и укороченные конечности, контрактуры и разболтанность суставов, мышечная атрофия, желтоватый цвет зубов, длительное незаращение швов и родничков черепа, отосклероз и деформация грудной клетки и позвоночника. При данной патологии дети могут отставать в физическом развитии, могут быть обездвижены.

Диагностика

Диагностическими критериями данного патологического состояния являются отосклероз, «янтарные» зубы, голубые склеры, повышенная ломкость костей. Рентгеноскопия позволяет визуализировать признаки диффузного остеопороза, истончение кортикального слоя кости, расширение метафизов на фоне уменьшения поперечного сечения диафизов, сетчатость губчатого вещества, выраженные в той или иной степени искривления костных структур, многочисленные костные мозоли в местах переломов. При данном состоянии почечная реабсорбция кальция и фосфора снижена.

Лечение

Главным условием эффективного лечения несовершенного остеогенеза является щадящий режим, исключающий чрезмерные физические нагрузки. Не менее важным является сбалансированное полноценное питание, предполагающее поступление в организм ребёнка достаточного количества витаминов и микроэлементов, биологически активных веществ, в том числе и незаменимых аминокислот.

С момента установления диагноза рекомендуется проводить регулярный массаж и курсами физиотерапевтические мероприятия. Для полноценного костного ремоделирования назначаются костеобразующие препараты, способствующие восстановлению костной массы, а также вещества, оказывающие блокирующее влияние на процессы резорбции кости (бисфосфонаты, витамин D и соли кальция). Препараты назначаются по индивидуально разработанным схемам длительными курсами.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Ваш ребенок застенчивый?
Загрузка ... Загрузка ...
Комментарии
  1. Лидия   10:46 · 11 ноября 2015  

    Почему нам не дают дают розовую справку о том что мой ребенок инвалид с рождения. Он каждый год ломает что либо себе а нас отпровляют на дополнительное обследование. Так как на ВТЭКе в приказе нет такого об несовершонном остеогинезе что нам делать

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте