Нефрит наследственный

JayS

Наследственный нефрит является генетически детерминированной патологией, которая проявляет себя нарушением выделительной функции почек и может сочетаться с нарушениями зрения и глухотой нейросенсорного генеза.

Заболевание впервые было описано в начале прошлого столетия, только через восемьдесят лет учёным удалось установить генетическую основу данной патологии.

Эпидемиология

Наследственный нефрит регистрируется с частотой не чаще семнадцати случаев на сто тысяч детей.

Этиология и патогенез

Причиной развития клинических проявлений, характерных для данного заболевания, является мутация в гене, ответственном за синтез одной из цепей молекулы коллагена IV типа. Данное химическое вещество специфично для базальной мембраны почек, капсулы хрусталика, роговицы и сетчатки глаза, кохлеарного аппарата.

На сегодняшний день установлены основные пути передачи патологичного гена: сцепленный с Х-хромосомой доминантный, аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный.

Клиническая картина

У детей данная патология чаще всего проявляется в виде изолированного наследственного нефрита без явлений тугоухости, синдрома Альпорта и доброкачественной семейной гематурии.

Первые клинические проявления синдрома Альпорта появляются у детей в течение первых лет жизни в виде стойкого и не поддающегося лечению мочевого синдрома.

Главной особенностью мочевого синдрома при наследственном нефрите является гематурия, которая усиливается после физической нагрузки, инфекционных процессов, профилактических прививок. Для мочевого синдрома характерна небольшая протеинурия и лейкоцитурия с большим количеством лимфоцитов.

По мере снижения функции почек происходит нарушение общего состояния ребёнка, развивается интоксикация, артериальная гипотония, мышечная слабость, у мальчиков снижается острота слуха, особенно плохо распознаются звуки высокой частоты, ухудшается зрение.

К 6-10 годам у детей с синдромом Альпорта развивается тугоухость Формирование почечной недостаточности определяет значительное отставание детей в физическом развитии. Косвенным показателем тяжести почечной недостаточности являются высокие цифры артериального давления, которые имеют тенденцию увеличиваться.

При осмотре детей с наследственным нефритом обращают на себя внимание стигмы дизэмбриогенеза: высокое нёбо, гипертелоризм глаз, искривление мизинца, аномалии ушной раковины.

Диагностика

Для постановки диагноза изучается семейный анамнез, устанавливается степень нарушения функции почек, выявляется гематурия. При подозрении на данную патологию обязательной является консультация генетика, офтальмолога и отоларинголога, исследование функциональных возможностей почек.

Лечение

Терапевтический режим при данной патологии предусматривает исключение значительных физических нагрузок, увеличение времени, которое ребёнок проводит на свежем воздухе.

Важную роль в лечении этого наследственного заболевания играет сбалансированная диета, применение растительных препаратов, фармакологических средств, улучшающих тканевые процессы.

Хороший терапевтический эффект при данной патологии даёт гипербарическая оксигенация, наличие хронической почечной недостаточности требует проведения гемодиализа, в тяжёлых случаях трансплантации почек.

Профилактика осложнений

Родители должны стараться максимально ограничить контакты ребёнка с инфекционными больными, своевременно санировать очаги хронической инфекции. Иммунологи рекомендуют проводить вакцинацию детям, больным наследственным нефритом, только по эпидемическим показаниям.

Прогноз

Неблагоприятными с точки зрения прогноза факторами являются: раннее развитие явлений хронической почечной недостаточности, мужской пол, выраженная протеинурия, воспаление слухового нерва.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Помогает ли ваш старший ребенок младшему?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте