Муковисцидоз

JayS

Муковисцидоз является генетически обусловленным заболеванием, которое передаётся по наследству. Это аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее только в том случае, если и мать, и отец передают ребёнку ген муковисцидоза.
Данное заболевание регистрируется у одного новорожденного на 2-12 тысяч человек.

 В 1989 году был выделен ген, ответственный за развитие клинических проявлений данного заболевания. При реализации программы, заложенной в этом гене, происходит нарушение пространственной структуры белка, ответственного за транспорт через мембраны эпителиальных клеток мочевыделительной системы, бронхолегочного тракта, желёз кишечника и экзокринной части поджелудочной железы ионов хлора, что ведёт к нарушению их работы – секрет желёз приобретает высокую вязкость и плохо выводится.

В результате он накапливается в клетках слизистых желёз. Для бронхолегочного тракта это означает нарушение дренажной функции.

Вязкий секрет нарушает проходимость выводных протоков поджелудочной железы, приводит к задержке или неполному расщеплению жиров, сопровождающемуся стеатореей (выделение с калом большого количества нейтрального жира).
Закупорка вязким секретом желёз кишечника ведёт к развитию кишечной непроходимости, выпадению прямой кишки.

В зависимости от степени поражения желёз того или иного органа выделяют легочную, желудочно-кишечную и смешанную форму муковисцидоза.
Наиболее часто (до 80% случаев) встречается смешанная форма, которая характеризуется сочетанным поражением желёз бронхолегочного аппарата и экзокринных желёз желудочно-кишечного тракта.

Клинически муковисцидоз у новорожденных проявляется нарушением отделения мекония, вздутием живота, рвотой, симптомами кишечной непроходимости, нарастающим токсикозом и обезвоживанием организма.

В клинике первые симптомы муковисцидоза чаще всего проявляются в более позднем возрасте – при переводе малыша с грудного на смешанное вскармливание. Первым обращает на себя внимание жирный зловонный стул характерной замазкоподобной консистенции. Ребёнок плохо набирает вес, его часто беспокоят газы и вздутие живота. Позднее присоединяется навязчивый кашель без отделения мокроты или с трудным отделением чрезвычайно вязкой мокроты. В дальнейшем развивается одышка и легочно-сердечная недостаточность.

К наиболее частым осложнениям муковисцидоза относится кровохарканье, пиопневмоторакс, пневмоторакс и легочное кровотечение.

Для подтверждения диагноза муковисцидоза проводится трёхкратное определение концентрации ионов хлора в поте ребёнка. Диагностически значимым является показатель, превышающий концентрацию в 60 ммоль на литр.

Для выявления симптомов муковисцидоза и степени нарушения структуры и функции тканей-мишеней проводят рентгенологическое исследование органов грудной клетки, а также бронхоскопию. Для копрограммы больных муковисцидозом характерно наличие высоких концентраций нейтрального жира.
На сегодняшний день лечение клинических проявлений муковисцидоза носит симптоматический характер и включает в себя регулярное очищение элементов бронхиального дерева, высококалорийную диету, ферментотерапию, витаминотерапию (жирорастворимые витамины), рациональную антибиотикотерапию.

В мире уже практикуют генно-инженерную терапию данного заболевания.
Все больные муковисцидозом нуждаются в постоянном наблюдении специалистов, курсах противорецидивного лечения и своевременном введении антибактериальных препаратов, позволяющих предотвратить развитие серьёзных инфекционных осложнений.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Вы хотите, чтобы ваш ребенок был одаренным?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте