Муковисцидоз

JayS

Муковисцидоз является генетически обусловленным заболеванием, которое передаётся по наследству. Это аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее только в том случае, если и мать, и отец передают ребёнку ген муковисцидоза.
Данное заболевание регистрируется у одного новорожденного на 2-12 тысяч человек.

 В 1989 году был выделен ген, ответственный за развитие клинических проявлений данного заболевания. При реализации программы, заложенной в этом гене, происходит нарушение пространственной структуры белка, ответственного за транспорт через мембраны эпителиальных клеток мочевыделительной системы, бронхолегочного тракта, желёз кишечника и экзокринной части поджелудочной железы ионов хлора, что ведёт к нарушению их работы – секрет желёз приобретает высокую вязкость и плохо выводится.

В результате он накапливается в клетках слизистых желёз. Для бронхолегочного тракта это означает нарушение дренажной функции.

Вязкий секрет нарушает проходимость выводных протоков поджелудочной железы, приводит к задержке или неполному расщеплению жиров, сопровождающемуся стеатореей (выделение с калом большого количества нейтрального жира).
Закупорка вязким секретом желёз кишечника ведёт к развитию кишечной непроходимости, выпадению прямой кишки.

В зависимости от степени поражения желёз того или иного органа выделяют легочную, желудочно-кишечную и смешанную форму муковисцидоза.
Наиболее часто (до 80% случаев) встречается смешанная форма, которая характеризуется сочетанным поражением желёз бронхолегочного аппарата и экзокринных желёз желудочно-кишечного тракта.

Клинически муковисцидоз у новорожденных проявляется нарушением отделения мекония, вздутием живота, рвотой, симптомами кишечной непроходимости, нарастающим токсикозом и обезвоживанием организма.

В клинике первые симптомы муковисцидоза чаще всего проявляются в более позднем возрасте – при переводе малыша с грудного на смешанное вскармливание. Первым обращает на себя внимание жирный зловонный стул характерной замазкоподобной консистенции. Ребёнок плохо набирает вес, его часто беспокоят газы и вздутие живота. Позднее присоединяется навязчивый кашель без отделения мокроты или с трудным отделением чрезвычайно вязкой мокроты. В дальнейшем развивается одышка и легочно-сердечная недостаточность.

К наиболее частым осложнениям муковисцидоза относится кровохарканье, пиопневмоторакс, пневмоторакс и легочное кровотечение.

Для подтверждения диагноза муковисцидоза проводится трёхкратное определение концентрации ионов хлора в поте ребёнка. Диагностически значимым является показатель, превышающий концентрацию в 60 ммоль на литр.

Для выявления симптомов муковисцидоза и степени нарушения структуры и функции тканей-мишеней проводят рентгенологическое исследование органов грудной клетки, а также бронхоскопию. Для копрограммы больных муковисцидозом характерно наличие высоких концентраций нейтрального жира.
На сегодняшний день лечение клинических проявлений муковисцидоза носит симптоматический характер и включает в себя регулярное очищение элементов бронхиального дерева, высококалорийную диету, ферментотерапию, витаминотерапию (жирорастворимые витамины), рациональную антибиотикотерапию.

В мире уже практикуют генно-инженерную терапию данного заболевания.
Все больные муковисцидозом нуждаются в постоянном наблюдении специалистов, курсах противорецидивного лечения и своевременном введении антибактериальных препаратов, позволяющих предотвратить развитие серьёзных инфекционных осложнений.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221
Обсуждение Опроса

А ваш ребенок одарен?Дальше

Считаете ли вы своего ребенка одаренным?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте