Микросфероцитоз наследственный

JayS

Наследственный микросфероцитоз является генетическим заболеванием, для которого характерно нарушение структуры белковых молекул клеточной мембраны эритроцитов, что ведёт к повышению проницаемости данных структур и проникновению в клетку чрезмерного количества ионов натрия.

Данная патология известна врачам уже более ста лет, её наследственный характер был доказан в конце XIX столетия.

Эпидемиология

Ген семейного микросфероцитоза наследуется по аутосомно-доминатному типу, данная патология встречается в популяции с частотой один случай на пять тысяч человек, преимущественно на территории Европы. Для населения стран Африки и Японии данная проблема не слишком актуальна.

У больного ребёнка обычно один из родителей имеет микросфероцитоз. Только у четверти родителей больных детей даже самые высокоточные методы исследования не выявляют подобных изменений эритроцитов. В этой ситуации они рассматриваются как носители патологического гена.

Патогенез

Нарушение синтеза нормальных белковых структур клеточной мембраны эритроцитов определяет повышение её проницаемости для ионов натрия. В результате в эритроцитах происходит их накопление.

Несмотря на повышенный активный транспорт ионов натрия из клетки, концентрация их во внутриклеточной среде остаётся достаточно высокой, что, в свою очередь, определяет градиентное поступление внутрь клетки воды. Происходит увеличение объёма эритроцитов, они приобретают сферическую форму, что не позволяет им проходить через узкие просветы капилляров.

Поскольку несостоятельность белковых молекул клеточной стенки эритроцитов определяет и сниженную эластичность этих клеток, малейшее внешнее воздействие на эритроциты может стать причиной их разрушения. Особенно ярко выражен этот процесс в сосудах селезёнки, которые характеризуются узким просветом и высоким содержанием в межсинусовых пространствах холестерина и глюкозы, которые в свою очередь способствуют дальнейшему набуханию эритроцитов.

Несмотря на то, что при прохождении через систему сосудов селезёнки эритроцит теряет значительную часть своей поверхности, в большинстве случаев происходит восстановление целостности оболочки, правда, эритроцит теперь имеет гораздо меньшие размеры. Именно эритроциты в форме микросферы чаще всего и встречаются в периферической крови при данной патологии.

Клиническая картина  

Тяжесть клинической картины при наследственном микросфероцитозе напрямую зависит от степени гемолиза эритроцитов. Степень тяжести заболевания определяется длительностью и частотой периодов обострения. Вне обострения заболевание ничем себя не проявляет.

Обычно обострение начинается выраженной слабостью, повышением температуры тела, головокружением, явлениями желтухи. Изменений в моче не обнаруживается, кал в период обострения имеет тёмно-коричневое интенсивное окрашивание, поскольку из организма активно выводятся продукты распада гемоглобина, в частности стеркобилин.

Высокие концентрации билирубина и продуктов его превращения вызывают интенсивное камнеобразование, что может стать причиной закупорки жёлчного протока и развития обтурационной желтухи, которая сопровождается выраженным кожным зудом и потемнением мочи.

Диагностически значимым симптомом при данной наследственной патологии выступает увеличение размеров селезёнки на фоне нормальных размеров печени. Если интенсивный гемолиз эритроцитов начинается в раннем возрасте, то во внешнем виде ребёнка можно отметить признаки более медленного физического развития вследствие нарушения оксигенации тканей.

Чаще всего это узкие глазницы, неправильно расположенные зубы, высокий свод нёба, седловидный нос и «башенный череп». Для данной патологии характерны гемолитические кризы, которые развиваются на фоне переохлаждения, интеркуррентных заболеваний инфекционного генеза.

Диагностика

При данной патологии диагностируется анемия, степень которой зависит от частоты и выраженности гемолитических кризов. В крови больного выявляются эритроциты в форме микросфероцитов. Уровень билирубина крови определяет тяжесть патологии.

Лечение

В настоящее время одним из наиболее эффективных методов лечения наследственного микросфероцитоза является тотальное удаление селезёнки, поскольку именно в этом органе происходит разрушение эритроцитов. Данный метод лечения стараются не применять у детей до десяти лет.

Прогноз

Даже в случае наличия показаний к спленэктомии прогноз благоприятный.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Как ваш ребенок обращается к вам?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте