Мальабсорбация глюкозы-галактозы

JayS

Мальабсорбция глюкозы-галактозы рассматривается как наследственное заболевание, при котором нарушаются процессы всасывания моносахаридов в кишечнике.

Иногда нарушение кишечного всасывания глюкозы может сочетаться с нарушениями процессов реабсорбии этого моносахарида в почечных канальцах.

Этиология

Развитие данной патологии обусловлено нарушением механизма всасывания галактозы и глюкозы. Первичная мальабсорбция глюкозы-галактозы связана с нарушением структуры и функции транспортного белка, ответственного за перемещение через кишечную стенку таких простых моносахаридов, как галактоза и глюкоза.

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу и связано с мутациями в структуре гена, кодирующего синтез данного протеина. Частота развития данной патологии в популяции составляет один случай на 62 000 новорожденных.

При несоблюдении диеты высока вероятность летального исхода ещё в раннем возрасте. Вторичная мальабсорбция глюкозы-галактозы может развиваться на фоне тяжёлых поражений слизистой оболочки тонкого кишечника.

Патогенез

Среди наиболее значимых патогенетических механизмов развития клинической картины при данной патологии огромное значение имеет нарушения тканевого дыхания, значительное снижение способности эритроцитов к переносу кислорода, уменьшение концентрации глюкозы в плазме крови, что является причиной замедления роста и развития детей.

Накопление метаболитов галактозы в крови, головном мозге, почках, сердце, надпочечниках, хрусталике глаза приводит к повреждению ткани этих органов. В частности, накопление в хрусталике галактитола ведёт к формированию катаракты.

Избыточное накопление в тканях головного мозга и печени галактозо-1-фосфата является причиной задержки психического развития и развития цирроза печени. Избыточное накопление в тканях почек и тонкого кишечника галактозы тормозит поступление в кровоток аминокислот. Диарея при данной патологии развивается вследствие выраженного раздражающего действия моносахаридов на слизистую оболочку кишечника, обуславливающего повышенную секрецию в просвет пищеварительной трубки жидкости и активацию моторно-эвакуаторной функции органа, что, в свою очередь, нарушает нормальные процессы всасывания питательных веществ.

Клиническая картина

При данной патологии нарушается усвоение простых моносахаридов, что клинически проявляется диспепсическим синдромом с частым водянистым стулом, имеющим выраженный кисловатый запах, явлениями метеоризма, болями различной интенсивности в животе.

Первые клинические проявления данной патологии развиваются сразу же при попадании в организм ребёнка продуктов, содержащих в своей структуре глюкозу и галактозу. Это может быть и искусственная смесь, и грудное молоко, лактоза которого в кишечнике ребёнка расщепляется до простых углеводов – галактозы и глюкозы.

Данное заболевание отличается тяжёлым течением, симптомы гипотрофии и дегидратации развиваются чрезвычайно быстро. Уже на ранних этапах болезни отмечаются серьёзные нарушения в работе почек и печени, формируется катаракта, обращают на себя внимание нарушения когнитивных способностей. Часто к указанным симптомам присоединяется активное выведение глюкозы с мочой.

Диагностика

Скрининг новорожденных позволяет сразу же после рождения выявить малышей с врождённой недостаточностью транспортного белка галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Диагноз ставится на основании выраженной связи между приёмом пищи и развитием диспепсического синдрома.

Для подтверждения необходимо проведение биохимического исследования крови, которое позволяет выявить снижение уровня глюкозы на фоне повышения концентрации натрия.

Лечение

Единственным патогенетическим методом лечения новорожденных с данной патологией является полное исключение из диеты галактозы и глюкозы. Это возможно только при парентеральном питании или применении низколактозных молочных смесей. На низколактозной диете дети находятся на протяжении трёх лет, в дальнейшем пищевой рацион ребёнка с мальабсорбцией галактозы-глюкозы расширяется.

Прогноз

Своевременное выявление данной патологии и назначение эффективной диетотерапии позволяет рассчитывать на благоприятный исход заболевания. В тех ситуациях, когда заболевание диагностировано поздно, назначенная диета может существенно улучшить качество жизни, но не устранить развившиеся к тому моменту морфологические нарушения.

Позднее назначение диеты не способно справиться со слабоумием и потерей зрения в результате развития катаракты. При отсутствии лечения смерть может наступить вследствие цирроза печени и кахексии.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Говорил ли ваш маленький ребенок вам: «Я тебя ненавижу»?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте