Иммунодефициты комбинированные

JayS

Тяжёлые комбинированные иммунодефициты представляют собой ряд патологий,  развитие которых связано с генетическими дефектами, ведущими к нарушению функции Т-лифоцитов и В-клеток. При данных патологиях имеют место нарушение выработки антител и несостоятельность клеточного иммунитета.

Классификация

К наиболее известным тяжёлым комбинированным иммунодефицитам относятся Х-ТКИД (Х-сцепленная патология), недостаточность аденозиндезаминазы, синдром Оменна при котором функция Т-лимфоцитов нарушена, а уровень В-лимфоцитов резко снижен.

Эпидемиология

Тяжёлые комбинированные иммунодефициты развиваются у 1-2 новорожденных на тысячу малышей, родившихся живыми. Чаще всего патологии встречаются на территориях, где узаконены близкородственные браки.

Этиология

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит развивается только у мальчиков, причём патологический ген ребёнок получает от матери, которая выступает в роли носителя гена.

Все остальные тяжёлые комбинированные иммунодефициты развиваются при условии того, что генетический дефект содержится и в отцовском, и в материнском наборе хромосом.

Клиническая картина

С первых дней жизни дети с тяжёлыми комбинированными иммунодефицитами демонстрируют несостоятельность иммунитета, причём, как клеточного, так и гуморального.

Обращают на себя внимание частые воспалительные процессы, затрагивающие органы дыхания, в частности лёгкие, хроническая диарея, тяжёлые грибковые поражения слизистой оболочки глотки и кожи. На фоне частых патологических процессов дети медленно набирают вес, их линейный рост увеличивается существенно хуже, чем у здоровых сверстников.

Часто дети с тяжёлыми комбинированными иммунодефицитами плохо кушают, температура их тела может «беспричинно» повышаться.

Диагностика

Частые вялотекущие инфекционные процессы в большинстве случаев свидетельствуют о несостоятельности иммунной системы. Таким детям рекомендуется проводить иммунологическое исследование, позволяющее выявить причины неэффективной работы иммунной системы.

Лабораторное исследование позволяет выявить значительные отклонения от нормальных показателей уровня лимфоцитов, кроме того, серологические методы диагностики дают возможность установить наличие аутоатител в сыворотке крови. Молекуло-генетический анализ позволяет выявить генетический дефект.

В некоторых зарубежных странах разрабатываются скрининговые программы, разрешающие выявить патологию в первые дни после рождения.

Лечение

Лечебные мероприятия следует начинать сразу же после постановки диагноза. В состав комплексной терапии входит назначение антибактериальных средств, иммуноглобулинов.

Если речь идёт о резком снижении иммунитета, то рекомендуется содержать ребёнка в стерильном изолированном боксе до коррекции функциональных возможностей иммунной системы. Патогенетическим методом лечения всех форм тяжёлых комбинированных иммунодефицитов является трансплантация костного мозга, которая в некоторых случаях может проводиться без предварительной иммуносупрессии.

Прогноз

Прогноз при несвоевременной диагностике и некорректно назначенном лечении неблагоприятный.

Пересадка костного мозга позволяет добиться полного выздоровления, при этом процент успешно проведённых трансплантаций у детей с тяжёлыми комбинированными формами иммунодефицита составляет около 80%. При недостаточной выработке антител после проведения трансплантации костного мозга показано введение иммуноглобулинов.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Дерется ли ваш ребенок?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте