Гемофилия

JayS

Гемофилия представляет собой наследственное заболевание, для которого характерен врождённый дефицит одного из факторов системы свёртываемости крови. Главным симптомом гемофилии является повышенная кровоточивость.

Различают два типа гемофилии: гемофилия А и гемофилия В. Недостаточная выработка VIII фактора системы свёртывания крови ведёт к развитию гемофилии А, если же в недостаточном количестве образуется IX фактор системы свёртывания крови, то диагностируется гемофилия В. Важно отметить, что гемофилия А встречается в популяции существенно чаще, чем гемофилия В.

Гемофилия относится к рецессивным заболеваниям, связанным с половой Х-хромосомой. Ген гемофилии передаётся в основном от больного деда к внуку через генный набор его дочери, при этом сама она не страдает гемофилией, так как получает полноценную материнскую Х-хромосому.

Развитие кровоточивости при гемофилии связано с нарушением первого этапа свёртывания крови, на котором происходит образование тромбопластина. При этом наблюдается существенное увеличение времени свёртываемости крови.

Первые симптомы гемофилии могут наблюдаться в любом возрасте. Наиболее ранними проявлениями данного заболевания считаются: непрекращающееся кровотечение из пуповины новорожденного даже после её перевязывания, множественные кровоизлияния под кожу, кефалогематомы.

Во время прорезывания зубов у детей, страдающих гемофилией, также могут наблюдаться длительные кровотечения.

Чаще всего заподозрить наличие гемофилии у ребёнка можно после того, как он станет достаточно активным, что случается после года с началом самостоятельного передвижения.

Среди наиболее характерных симптомов гемофилии следует отметить болезненные кровоизлияния в крупные суставы, что ведёт к формированию гемартрозов. Также на теле ребёнка часто возникают обширные гематомы, которые медленно рассасываются, иногда сдавливают сосуды и нервы, вызывая серьёзные нарушения кровоснабжения и иннервации органов.

Различные медицинские манипуляции могут вызывать у детей отсроченные длительно непрекращающиеся кровотечения, в том числе и кровоизлияния в мозговые оболочки, а также в структуры головного мозга.

По характеру течения выделяют субклиническую форму гемофилии, латентную, лёгкую, средней тяжести и тяжёлую.

Для своевременной диагностики гемофилии важное значение имеет семейный анамнез, позволяющий заподозрить наличие данной патологии у ребёнка.

Основываясь на клинической картине заболевания, можно поставить предварительный диагноз, для подтверждения которого необходимо провести измерение времени свёртывания венозной и капиллярной крови, сроки рекальцификации, объёмы потребления протромбина, концентрацию факторов VIII и IX системы свёртывания крови.

Важно помнить, что при гемофилии регистрируется нормальное количество тромбоцитов, а в общем анализе крови не наблюдается серьёзных изменений. Единственным диагностическим критерием в общем анализе крови считается выраженная анемия, связанная с длительными непрекращающимися кровотечениями.

На сегодняшний день наиболее эффективным способом лечения гемофилии является заместительная терапия. В зависимости от вида гемофилии пациентам назначают введение того или иного фактора системы свёртывания крови. Дозировка определяется концентрацией собственных факторов свёртывания.

Антигемофильные препараты должны вводиться непосредственно после расконсервирования внутривенно струйно, при этом при гемофилии А необходимо двукратное суточное введение антигемофильных препаратов, а при гемофилии В достаточно одного суточного введения.

Поскольку на сегодняшний день гемофилия является неизлечимым заболеванием, важная роль отводится профилактике возникновения кровотечений.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Воспитываете ли вы своего 2 – 3-х летнего ребенка?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте