Галактоземия

JayS

Галактоземия – это заболевание, связанное с нарушением метаболизма, которое обусловлено генетически. При галактоземии не происходит естественного преобразования галактозы в глюкозу. Считается, что галактоземия имеет аутомно-рецессивный тип наследования.

Чем опасна галактоземия
С пищей ребенок получает галактозу, входящую в состав молочного сахара (лактозы). При переваривании пищи галактоза под воздействием ферментов подвергается фосфорилированию и переходит в галактозо-1-фосфат, однако его дальнейшее, нормальное, превращение не происходит, поскольку отсутствует необходимый для этого фермент. В результате этого галактоза и галактозо-1-фосфат начинают накапливаться в организме, постепенно отравляя его. Особенно страдает центральная нервная система, печень, хрусталики глаз.

Как проявляется галактоземия
Первые клинические симптомы можно наблюдать через несколько суток после первого приема молочной пищи (грудное молоко или молочная смесь). Среди наиболее распространенных симптомов отмечают повторную рвоту, диарею, желтуху. В первые недели жизни у малыша формируется гепатомегалия и различные гемолитические проявления.

Постепенно по мере роста становятся видны признаки задержки психомоторного развития, повышается внутричерепное давление, развивается гипотрофия и почечная недостаточность, многим детям еще в первые месяцы жизни ставится диагноз «катаракта».

Считается, что при отсутствии лечения дети, страдающие галактоземией, могут умереть от почечной или церебральной недостаточности.

Как диагностируют галактоземию
Самая современная методика диагностики предполагает биохимический скрининг новорожденных в первые сутки после рождения. Так можно выявить заболевание на его доклинической стадии.

В более взрослом возрасте для постановки диагноза используют типичные клинические проявления, а также назначают спектр специфических анализов на содержание в организме повышенного количества галактозы и галактозо-1-фосфата. Помимо этого информативным считается выявление мутации в гене ПФУТ.

Как лечат галактоземию
Специфического лечения от галактоземии не существует. Достаточно эффективной является диетотерапия: ребенка переводят с грудного молока или молочных смесей на гидролизат казеина или соевое молоко. Однако следует сказать, что иногда даже строгое соблюдение безлактозной диеты не полностью спасает от симптомов галактоземии, поскольку иногда галактоза может образовываться в организме больного из глюкозы и вызывать интоксикацию.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Ваш ребенок застенчивый?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте