Фосфат-диабет наследственный

JayS

В группу наследственных фосфат-диабетов входят различные патологические состояния, передающиеся по наследству, при которых нарушается обмен витамина D и метаболизм фосфатов.

Этиология и патогенез

Фосфат-диабет может развиваться в результате сниженной реабсорбции в проксимальных канальцах почек фосфатов. Данная дисфункция детерминируется генетически, сцеплена с Х-хромосомой и передаётся по доминантному типу.

Также причиной данного патологического состояния может выступать неопластический процесс, при котором атипичные клетки синтезируют паратгормонподобный фактор. На сегодняшний день различают четыре типа наследования, которые незначительно отличаются друг от друга своими клиническими проявлениями.

Первый тип наследования – сцепленный с Х-хромосомой. Его первые клинические проявления можно наблюдать на протяжении первых лет жизни ребёнка.

Второй тип наследования – аутосомно-доминантный. При этом генетическом типе заболевания клинические симптомы появляются на первом-втором году жизни ребёнка.

Третий тип наследования – аутосомно-рецессивный. В этом случае нарушается всасывание витамина D в почках, а клиническая картина развивается после шести месяцев и до двух лет.

Четвёртый тип наследования также аутосомно-рецессивный, но может возникать в виде спорадических вспышек, причём подвержены данной патологии представительницы женского пола.

Клиническая картина

Ещё в период новорожденности можно диагностировать изолированную гипофосфатемию. Первые клинические симптомы появляются на первом-втором году жизни в виде выраженной в той или иной степени деформации костей нижних конечностей, отставания в линейном росте.

Миастения у детей с данной патологией может отсутствовать или проявлять себя в незначительной степени. При осмотре обращают на себя внимание значительно укороченные конечности. В дальнейшем наблюдаются симптомы остеомаляции.

Диагностика

Заподозрить данное патологическое состояния можно по неэффективности применения стандартных доз жирорастворимого витамина D у детей, имеющих клинические проявления рахита. Уточнить диагноз позволяют биохимические исследования, в ходе которых выявляется гипофосфатемия и гиперфосфатурия на фоне нормального или незначительно сниженного уровня паратгормона в сыворотке крови.

У некоторых детей удаётся установить сниженную чувствительность эпителиоцитов проксимальных канальцев к влиянию паратгормона. В некоторых клинических ситуациях диагностируется повышенная активность щелочной фосфатазы.

При применении несоответствующих возрасту дозировок фосфора отмечается гипокальциемия. В ходе рентгенологического обследования удаётся выявить расширенный метафиз, увеличение кортикального слоя большинства трубчатых костей. Также обращает на себя внимание повышенное содержание в костях солей кальция.

Лечение

Сразу же после установления диагноза рекомендуется начать комплексное лечение. Препаратами выбора являются витамин D и фосфор, причём витамин назначается в умеренных возрастных дозировках непосредственно после курса препаратов фосфора.

Лечение продолжается до нормализации биохимических показателей: концентрации фосфора в крови, активности щелочной фосфатазы. Также на фоне адекватной терапии происходит восстановление костной структуры кости, исчезают неприятные ощущения в костях нижних конечностей.

Во время лечения следует контролировать уровень кальция в моче, используя пробу по Сулковичу. Ортопедическое лечение в виде иммобилизации нижних конечностей показано в случаях, когда имеют место грубые деформации костных структур.

Прогноз

При данной патологии своевременно начатое лечение и длительное применение витамина D позволяет обеспечить благоприятный прогноз и предупредить выраженную деформацию костей скелета.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Воспитываете ли вы своего 2 – 3-х летнего ребенка?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте