Фенилкетонурия

JayS

Фенилкетонурия (ФКУ) – это генетически обусловленное заболевание, оно относится к группе ферментопатий. Фенилкетонурия связана с нарушением метаболизма аминокислот, основная из которых – фенилаланин. Опасность болезни в том, что фенилаланин накапливается в организме, оказывая токсическое воздействие на центральную нервную систему и приводя к ее тяжелым поражениям. Фенилкетонурия может стать причиной нарушения умственного развития ребенка.

Как проявляется фенилкетонурия
Начальные проявления ФКУ отмечаются в первые месяцы жизни ребенка. Среди них отмечают рвоту, раздражительность. Может отмечаться шелушащаяся кожная сыпь. Особенно яркий признак фенилкетонурии – это затхлый, так называемый «мышиный», запах тела, который связан с особым составом мочи и пота.

Отмечаются при ФКУ также проявления со стороны центральной нервной системы: это могут быть навязчивые движения, судороги.

Самое тяжелое проявление фенилкетонурии заключается в задержке психического развития ребенка, которая практически неминуема при отсутствии терапии.

Как лечат фенилкетонурию
Считается, что как такового лечения от ФКУ не существует, основное, что можно предпринять – это диетотерапия. Как только заболевание у ребенка установлено, его немедленно переводят на диету, в которой существенно ограничено содержание фенилаланина. Прежде всего убирают все белковые продукты животного происхождения, т.е. мясо, молоко, рыба, грибы, поскольку именно в них содержание фенилаланина особенно высоко.

Первое время диетотерапия направлена на полное исключение из пищи продуктов, содержащих фенилаланин. Это делается, чтобы очистить организм от накопленной аминокислоты. Однако постоянно поддерживать такое питание было бы неправильным, поскольку полное исчезновение фенилаланина в диете и снижение его в организме ниже нормы может привести к истощению ребенка. После нормализации показателей аминокислот в пищу вводятся продукты животного происхождения, однако в очень ограниченных количествах. Основное в питании – это овощи и фрукты, продукты с высоким содержанием углеводов и жиров. При этом осуществляется постоянный контроль за уровнем фенилаланина в крови.

Чтобы ребенок нормально рос и развивался, имея такой диагноз, необходимо, чтобы организм получал достаточное количество этой аминокислоты, но не настолько много, чтобы она накапливалась в организме.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Всегда ли вы моете руки после посещения туалета?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте