Дистрофия мышечная Дюшенна

JayS

Мышечная дистрофия Дюшенна является серьёзным наследственным заболеванием, которое имеет неблагоприятный прогноз и характеризуется прогрессирующей дисфункцией мышечной системы, сопровождающейся полной потерей подвижности больного.

История

Впервые данное заболевание было описано в 1861 году невропатологом из Франции Жульемом Бенджамином Аманда Дюшенном, именем которого в последствии и было названо.

Эпидемиология

Данная патология встречается не чаще одного случая на 4000 новорожденных, вместе с тем, этот вид мышечной дистрофии считается наиболее распространённым. Чаще всего данная патология регистрируется у представителей мужского пола, хотя известны случаи развития данной патологии у девочек, оба родителя которых больны или мама является носителем патологического гена.

Этиология

Мышечная дистрофия Дюшенна представляет собой патологическое состояние, наследуемое по рецессивному типу и сцепленное с Х-хромосомой. Его причиной является мутация гена, который отвечает за синтез белка мышечного волокна.

Клиническая картина

Первые клинические признаки данной патологии проявляются до пятилетнего возраста. Чаще всего заболевание манифестирует в возрасте трёх лет прогрессирующей слабостью мышц таза и верхней части бедра. При этом отмечается постепенное уменьшение мышечной массы.

В дальнейшем мышечная слабость распространяется на верхние конечности, верхнюю часть туловища и шею. Заподозрить наличие данной патологии можно ещё в раннем возрасте, когда отмечается псевдогипертрофия дельтовидной и икроножной мышц, пониженная выносливость, неспособность длительно сохранять вертикальное положение тела без посторонней помощи, сложности при вставании.

Типичными симптомами данной патологии являются: передвижение ребёнка на носочках, неуклюжая походка, постоянное чувство усталости, неспособность прыгать и бегать, изменение осанки на фоне патологического поясничного лордоза, мышечные контрактуры, увеличение языка, дислексия, ухудшение словесной краткосрочной памяти, кардиомиопатия.

По мере прогрессирования патологических симптомов происходит замена мышечной ткани фиброзными и жировыми структурами. К десяти годам дети с трудом могут менять положение тела в пространстве, после двенадцати – передвигаются только в инвалидной коляске.

Нарушение трофики мышц сопровождается аномалиями развития костных структур, деформациями скелета. Вместе с тем, серьёзных отклонений в работе нервной системы не наблюдается, даже, если в раннем возрасте имело место незначительное отставание в нервно-психическом развитии, в дальнейшем оно не усугубляется. Средняя продолжительность жизни больных с мышечной дистрофией Дюшенна обычно не превышает двадцати-тридцати лет.

Диагностика

В крови у детей, имеющих мышечную дистрофию Дюшенна, отмечается повышенный уровень креатининкиназы. Обращает на себя внимание сниженная сила мышц, причину которой удаётся установить посредством электромиографии, показывающей повреждение мышечных волокон.

Генетическое тестирование позволяет подтвердить наследственный характер данной патологии. Биопсия мышцы даёт возможность диагностировать отсутствие белка дистрофина.

Лечение

Современная медицина не имеет эффективных препаратов для лечения данной патологии. Лечение заболевания симптоматическое, направленное на поддержание физиологических реакций и повышение качества и продолжительности жизни больных. Широко используются физиотерапевтические методы лечения, ортопедические приспособления, на терминальных стадиях болезни - респираторные механизмы.

В перспективе рассматривается возможность применения стволовых клеток для лечения данной патологии.

Профилактика

На сегодняшний день разработаны пренатальные тесты, позволяющие выявить данную патологию с одиннадцатой недели беременности. Для пренатальной диагностики могут быть использованы такие методы исследования, как амниоцентез (с 15 недели), биопсия хориона (с 11 по14 недели).

Прогноз

Неблагоприятный. В западных странах максимальная продолжительность жизни таких больных не превышает 40-50 лет.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Лишаете ли вы своего 2 – 3-х летнего ребенка привилегий в качестве наказания?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте