Дисфункция коры надпочечников

JayS

Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников  представляет собой группу заболеваний, которые связаны с наследственным нарушением нормального синтеза кортикостероидов. Данная патология передаётся по аутосомно-рециссивному типу, в большинстве случаев речь идёт о недостаточном количестве в организме фермента 21-гидроксилазы, ответственного за один из важнейших этапов образования гормонов коры надпочечников.

Учёные установили определённую зависимость частоты развития одной из форм врождённой дисфункции коры надпочечников от национальности человека. Например, эскимосы, проживающие на территории Аляски, чаще всего имеют геннообусловленный дефицит 21-гидроксилазы, в результате сольтеряющий синдром на фоне врождённой дисфункции коры надпочечников у них регистрируется с высокой частотой - один случай на каждые 300 новорожденных. У европейцев эта патология встречается не чаще одного случая на каждые 1400 новорожденных. Почти 20% евреев страдают постпубертатной формой данной патологии.

В патогенезе врождённой дисфункции коры надпочечников огромное значение имеет нарушение синтеза одного вида кортикостероидов на фоне избыточного образования других. Чаще всего при дефиците того или иного фермента происходит нарушение образования альдостерона или кортизола. При сольтеряющей форме врождённой дисфункции коры надпочечников ещё в процессе эмбриогенеза наблюдается влияние избыточного количества андрогенов на развивающийся организм. У плодов женского пола может формироваться женский псевдогермафродитизм,  у плодов мужского пола отмечается увеличение размеров наружных половых органов. После рождения при отсутствии своевременной диагностики и лечения в короткие сроки под влиянием половых гормонов закрываются зоны роста, формируется низкорослость.

У девочек диагностируется первичная аменорея. На второй-третьей неделе жизни ребёнка из-за потери минеральных солей отмечается вялое сосание,  нарастающая адинамия, общее обезвоживание организма, сдвиг кислотно-основного равновесия в сторону ацидоза. Мамы могут обратить внимание на повышенную пигментацию кожных покровов ребёнка.

Простая вирильная форма данной патологии характеризуется небольшим дефицитом фермента 21- гидроксилазы, в результате чего отмечается только переизбыток в организме ребёнка андрогенов, что ведёт к ранней вирилизации.

Постпубертатная форма недостаточности фермента обычно диагностируется у женщин фертильного возраста в ходе планового обследования при бесплодии, нарушениях оваро-менструального цикла и гирсутизме. Для лабораторной диагностики каждой формы данной патологии проводят определение уровня гормонов надпочечников, а также изучают концентрацию фермента 21-гидроксилазы.

После установления дефицитного гормона проводится заместительная гормональная терапия, которая позволяет ребёнку нормально развиваться и поддерживать в организме нормальные показатели как кислотно-основного обмена, так и гормонального фона.

При вирильной форме в тяжёлых и запущенных случаях может понадобиться хирургическая коррекция пола у женщин, а постпубертатная форма чаще всего не нуждается в специализированном лечении, если речь не идёт о бесплодии и косметологических проблемах, связанных с избыточным ростом волос в нежелательных местах. Наименее благоприятный прогноз имеет место при классической форме этой врождённой патологии, так как несвоевременно начатое лечение может привести к формированию низкого роста, маскулинизации женщин и осложнении их психосоциальной адаптации.

Своевременно начатое и адекватное лечение позволяет реализовать девушкам с классической формой адреногенитального синдрома репродуктивную функцию.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Лишаете ли вы своего 2 – 3-х летнего ребенка привилегий в качестве наказания?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте