Болезнь Вильсона-Коновалова

JayS

Болезнь Вильсона-Коновалова относится к группе наследственных заболеваний, при которых имеет место нарушение обмена микроэлементов в организме.

Эпидемиология

На сегодняшний день частота развития данной патологии составляет тридцать случаев на один миллион человек. Так как данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, более высокий уровень заболеваемости регистрируется в регионах, где разрешены близкородственные браки (Япония, Ирландия, Йемен, Иран).

С одинаковой частотой данная патология встречается среди мужского и женского населения.

История изучения

Впервые описание клинического случая было представлено в 1883 году Струмспеллом и Вестфалем, которые отметили взаимосвязь прогрессирующей дисфункции нервной системы с циррозом печени. Тогда патологии было дано название псевдосклероз.

Подробное описание течения и клинической картины данной болезни было дано в 1912 году Вильсоном, который назвал патологию лентикулярной дегенерацией. Вплоть до 1921 года оба клинических состояния описывали как совершенно разные болезни, пока Холл не привёл убедительные доказательства того, что это клинические формы одной и той же патологии, которую предложил назвать болезнью Вильсона.

В 1953 был доказан аутосомно-рецессивный тип наследования данной патологии, а в 1974 году были представлены убедительные доказательства того, что причиной системных нарушений в организме является нарушение обмена меди. В 1985 году был выявлен ген 13 хромосомы, определяющий развитие данной патологии.

Патогенез

Патологический ген кодирует протеин, участвующий в транспорте ионов меди внутри клетки. Несмотря на то, что медь является важнейшим элементом большого числа ферментных систем, избыточное накопление этого микроэлемента в организме ведёт к реализации его токсического действия.

Нарушение выведения меди из организма определяет её патологическое накопление в структурах печени, а в дальнейшем в костно-суставной системе, сердце, почках, ЦНС.

При болезни Вильсона-Коновалова абсорбция меди в дистальных отделах желудочно-кишечного тракта не нарушена, вместе с тем, имеет место замедленное выведение этого микроэлемента с желчью, а, значит, избыточное накопление в организме. На начальных этапах болезни медь кумулируется в гепатоцитах, а уже на более поздних стадиях происходит её накопление в базальных ганглиях, в структурах роговицы, тканях суставов, сердца и почек.

Классификация

Различают три клинические формы данной патологии:

- с преимущественным поражением печени

- с преимущественным поражением нервной системы

- смешанная форма

Клиническая картина

Патологический процесс при данной болезни имеет стадийное течение. Латентная стадия может длиться до семи лет. Именно поэтому здоровый при рождении малыш в возрасте 7-8 лет демонстрирует первые симптомы этого заболевания, а к совершеннолетию к симптомам хронического поражения печени присоединяются нейропсихические нарушения.

Только у четверти больных детей заболевание начинается остро. В этом случае имеют место все основные признаки желтухи, развивается анорексия, диагностируется астенический синдром, может повышаться температура тела.

Начало накопления меди в структурах центральной нервной системы сопровождается такими симптомами как избыточное слюноотделение, обеднение мимики, нарушения координации движений и речи, дефекты походки, неполноценная координация движений, импульсивное поведение.

Именно в этот период медь начинает накапливаться и в периферической области роговицы. Только у 15% всех детей, имеющих данную патологию, развивается гематологичекий синдром, чаще всего представленный гемолитической анемией.

К наиболее серьёзным осложнениям данной патологии относятся цирроз печени, асцит, портальная гипертензия, печёночная недостаточность, атетоз, иногда эпилептические припадки.

Диагностика

Диагноз ставится после проведения физикального обследования, лабораторных тестов, которые дают возможность выявить признаки нарушения обмена меди в организме.

Патогномоничным симптомом при данной болезни является наличие кольца Кайзера-Флейшера, располагающегося по периферии роговицы. При биохимическом исследовании удаётся выявить повышение уровня печёночных аминотрансфераз.

К основным диагностическим критериям данной патологии относятся: снижение концентрации церулоплазмина; выявление кольца Кайзера-Флейшера; повышенное выведение с мочой меди; снижение уровня меди в сыворотке крови; повышение концентрации этого микроэлемента в тканях печени.

Лечение

Патогенетическое лечение подразумевает снижение поступления меди с продуктами питания, а также повышение её выведения за счёт применения так называемых хелирующих препаратов. Оценить эффективность проводимой терапии удаётся, благодаря определению уровня экскреции микроэлемента с мочой.

Важно отдавать себе отчёт, что лечение должно проводиться пожизнённо, что позволит избежать развития осложнений и состояний, несовместимых с жизнью.

Прогноз

Своевременно выявленная патология и немедленно назначенное лечение позволяют существенно улучшить прогноз по данному заболеванию.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Как ваш ребенок обращается к вам?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте