Болезнь Томсона относится к группе гликогенозов и представляет собой гликогеноз восьмого типа – редкое патологическое состояние, которое имеет быстро прогрессирующее течение и неблагоприятный прогноз.
Этиология
Данная патология относится к группе наследственных заболеваний. Причиной развития патологических изменений в организме является генетический дефект, в результате которого нарушается синтез одного из компонентов ферментной системы печени, определяющей основные этапы обмена гликогена. Тип наследования генетического дефекта до сих пор не был установлен.
Патогенез
Генетический дефект, являющийся причиной недостаточности одного из ферментов, участвующего в метаболизме гликогена, определяет нарушение нормального обмена этого важного биохимического соединения, вследствие чего происходит накопление гликогена в клетках печени и других тканях, что и обуславливает формирование характерной клинической картины.
Клиническая картина
Буквально в первые месяцы жизни ребёнка происходит накопление в клеточных структурах печени неполноценного гликогена, что становится причиной увеличения в размерах этого органа. В дальнейшем накопление этого соединения происходит и в клеточных структурах нервной ткани. Ранними клиническими признаками вовлечения в патологический процесс нервных клеток являются нистагм и атаксия.
Именно «танцующие глаза» чаще всего заставляют родителей обратиться за квалифицированной медицинской помощью, в результате чего и назначается комплексное обследование ребёнка. Прогрессирует заболевание достаточно быстро. Нарастание неврологической симптоматики сопровождается повышением мышечного тонуса. В дальнейшем возможна децеребрация, ведущая к летальному исходу.
Диагностика
Основными диагностическими критериями данной патологии являются быстро прогрессирующее увеличение размеров печени, активно нарастающая неврологическая симптоматика, выраженный нистагм, обращающий на себя внимание гипертонус мышц. Биопсия печени с последующим гистохимическим исследованием биоптата позволяет выявить избыточное накопление гликогена в клетках этого органа. Определение уровня активности ферментов печёночных клеток позволяет установить дефицит одного из катализаторов обмена гликогена.
Неврологические нарушения делают необходимым проведение дифференциальной диагностики с амиотрофией, прогрессирующей мышечной дистрофией, спинальной амиотрофией Верднига-Гоффманна.
Лечение
Специфического лечения при данном гликогенозе не разработано. Задачей терапевтических мероприятий симптоматического лечения является предупреждение прогрессирования патологического состояния, уменьшение неврологической симптоматики, повышение качества жизни, по возможности, увеличение продолжительности жизни. Рекомендуется назначение глюкокортикоидов, введение необходимого количества глюкозы, особенно при физических нагрузках. В определённых ситуациях бывает показано назначение глюкагона.
Профилактика
Эффективных профилактических мероприятий при данной патологии в настоящий момент не существует. Отягощённый семейный анамнез по данной патологии требует обязательного проведения медико-генетической консультации перед планированием беременности.
Прогноз
Прогноз при данной патологии неблагоприятный. Несмотря на все предпринимаемые усилия, патологическая симптоматика со стороны нервной системы нарастает, что и становится в большинстве случаев причиной летального исхода.
Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.
Загрузка ...