Болезнь Таруи

JayS

Болезнь Таруи относится к категории мышечных гликогенозов и представляет собой гликогеноз седьмого типа, который, несмотря на дефект другого компонента ферментной системы, по своим клиническим проявлениям чрезвычайно похож на гликогеноз пятого типа.

Этиология

Данная патология относится к наследственным заболеваниям. В основе всех клинических проявлений лежит дефект гена, отвечающего за синтез одного из ферментов мышечной ткани, участвующего в катализации обмена гликогена. Мутация гена, расположенного на длинном плече первой хромосомы, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

В результате генетической поломки резко снижается или вообще отсутствует фермент мышечная фосфофруктокиназа, нарушается нормальный обмен молекулы гликогена, он теряет свои обычные свойства и в избытке накапливается в клеточных структурах мышц, что и обуславливает характерную клиническую картину.

Клиническая картина

Поскольку при данной патологии избыточное накопление гликогена происходит в мышечной ткани, данный гликогеноз, как и гликогеноз пятого типа, отнесён к группе мышечных. К наиболее ранним клиническим проявлениям данной патологии относится повышенная утомляемость и мышечная слабость.

В дальнейшем происходит значительное утолщение мышечных волокон при резком снижении их функциональных возможностей. Постепенно формируется уплотнение мышц, развиваются мышечные спазмы. Интенсивная физическая нагрузка вызывает существенное ухудшение общего состояния ребёнка, после физических упражнений резкого повышения концентрации молочной кислоты в сыворотке крови не наблюдается. Часто регистрируется транзиторная миоглобинурия.

Диагностика

Установить мышечный тип данного гликогеноза обычно не представляет труда. Характерная клиническая картина, типичные изменения мышечной ткани, выявляемые при общем осмотре, а также данные лабораторных исследований, в частности незначительное повышение уровня молочной кислоты на фоне интенсивных физических нагрузок позволяет заподозрить наличие данной патологии.

Уточнить диагноз даёт возможность гистологическое исследование биоптата мышечной ткани. Чрезвычайно важно своевременно отдифференцировать данную патологию от амиотрофиии, прогрессирующей мышечной дистрофии. В качестве эффективных диагностических методов может быть использовано морфологическое, электрофизиологическое и биохимическое исследование мышечной ткани.

Лечение

Специфической терапии для данной патологии не разработано. Одной из основных задач, которые призвано решать симптоматическое лечение, является коррекция обменных нарушений, прежде всего, устранение явлений ацидоза. Витамины и АТФ позволяют существенно облегчить течение данного заболевания.

Огромное значение имеет правильно подобранный пищевой рацион с достаточным количеством полноценных аминокислот и фруктозы. В настоящее время в зарубежных лабораториях идут исследования, целью которых  является создание эффективной заместительной ферментотерапии. Дети с данной патологией подлежат диспансерному наблюдению педиатра и специалиста-генетика.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий не разработано. Семьям с отягощённым по данной патологии анамнезом перед планированием беременности рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Прогноз

Адекватная симптоматическая терапия позволяет существенно облегчить течение заболевания и улучшить прогноз. Также на прогноз определённое влияние оказывает степень вовлечения в патологический процесс различных групп мышц.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Помогает ли ваш старший ребенок младшему?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте