Болезнь Штурге-Вебера

JayS

Болезнь Штурге-Вебера относится к группе наследственных патологий, которые известны как факоматозы, то есть заболевания, при которых имеют место патологические изменения кожных покровов, поражения внутренних органов и неврологические патологические симптомы.

История изучения

В 1879 году английский офтальмолог В.Стурге описал клинические проявления данной патологии, а в 1922 году его соотечественник доктор Ф.Вебер выявил на краниограммах больных отложения солей кальция на стенках сосудов, которые визуализировались как двухконтурные тени.

Этиология

Причиной развития данного заболевания является нарушение генетического материала, которое передаётся по аутосомно-доминантному, иногда аутосомно-рецессивному типу.

Одновременное поражение структур нескольких систем организма говорит о том, что патологические изменения связаны с нарушением нормального развития сразу двух зародышевых зачатков, мезодермы и эктодермы, которые в процессе эмбриогенеза определяют формирование сосудов, внутренних органов, кожных покровов и нервной системы.

Все факоматозы характеризуются активным прогрессированием патологической симптоматики, формированием необратимых изменений в указанных системах организма.

Патологическая анатомия

При данном заболевании имеет место ангиоматоз мозговых оболочек, склеры, конъюнктивы, кожных покровов. Ангиомы имеют различные размеры и локализацию. Вследствие патологических изменений в сосудах головного мозга и мозговых оболочек и их кальцификации вторично развиваются патологические изменения в мозговом веществе.

Клиническая картина

Классической триадой симптомов при данной патологии является повышение внутриглазного давления, судорожные приступы и сосудистые пятна на лице.

У детей с данной патологией ангиомы определяются сразу же после рождения, причём в 80% случаев для них характерна локализация в местах выхода ветвей тройничного нерва. В первые годы жизни манифестируют и судорожные припадки, которые могут носить как генерализованный характер, так и проявляться в виде мигренеподобных приступов или кратковременного застывания, непродолжительного отключения сознания.

Глаукома диагностируется немного позднее и лишь у половины больных. Стремительное повышение внутриглазного давления может стать причиной резкого снижения остроты зрения, вплоть до полной его потери. Повторяющиеся судорожные припадки могут привести к формированию слабоумия, сочетанного с нарушениями в эмоционально-волевой сфере.

У детей ухудшается внимание и память, что существенно осложняет процесс освоения новых знаний, ребёнок становится мстительным, эгоцентричным, злопамятным. Примечательно, что классическая триада наблюдается не более, чем у 20% больных. У подавляющего большинства данная патология носит моносимптомный (только ангиома лица) или бессимптомный характер.

Диагностика

Для подтверждения диагноза проводится определение уровня внутриглазного давления, осуществляется запись биотоков мозга, назначается рентгенография костей черепа. Компьютерная томография позволяет выявить разрастание сосудистых образований глазного яблока, мягкой мозговой оболочки, кожных покровов.

Определённая роль в диагностике данной патологии отводится сбору семейного анамнеза. Часто у детей с болезнью Штурге-Вебера имеются родственники с ангиомами лица.

Лечение

В настоящее время лечение болезни Штурге-Вебера исключительно симптоматическое. В комплекс терапевтических мероприятий входят противосудорожные средства, препараты, способствующие снижению артериального давления, психотропные вещества.

Некупируемые противосудорожными препаратами судорожные припадки являются показанием к проведению рентгенотерапии, при её неэффективности - нейрохирургического вмешательства, суть которого часто заключается в резекции части серого вещества.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Говорил ли ваш маленький ребенок вам: «Я тебя ненавижу»?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте