Болезнь Шери

JayS

Болезнь Шери является одним из видов печёночной порфирии, протекающим остро. Данная патология считается достаточно редкой, среди детского населения планеты она встречается не чаще, чем у 0,0002%.

Этиология

Основной причиной развития данной патологии является мутация гена, ответственного за синтез одного из ферментов, необходимых для обмена гемоглобина.

Нарушенный метаболизм данного пигмента ведёт к накоплению токсических соединений, под влиянием ультрафиолетового спектра солнечного света которые становятся причиной повреждения биологических тканей. Несмотря на то, что данная патология является наследственной, собрать семейный анамнез в большинстве случаев не удаётся.

Клиническая картина

Дети, страдающие данным недугом, отличаются повышенной чувствительностью к прямым солнечным лучам, нарушение метаболизма небелковой части гема ведёт к недостаточному снабжению тканей кислородом.

Среди наиболее типичных симптомов, характерных для данной патологии, заболевания желудочно-кишечного тракта, на фоне которых появляется диспепсия, усвоение различных продуктов питания сопровождается большими трудностями.

При осмотре обращает на себя внимания чрезмерная бледность ребёнка, нарушение трофических процессов, небольшая масса тела.

Однако, нельзя не отметить, что пациенты с данной патологией способны на протяжении длительного времени сохранять молодость лица и тела, что многие клиницисты приписывают значительно замедленным обменным процессам в организме. Температура тела ребёнка с болезнью Шери несколько снижена, пульс частый.

Диагностика

Результаты общего анализа крови при данной патологии позволяют выявить характерные для печёночных порфирий нарушения формы, размеров и структуры эритроцитов, появление в них полихромазии и пунктации.

Имеет место повышение числа ретикулоцитов как результат недостаточного насыщения тканей кислородом. В костном мозге определяется увеличение красного ростка, хотя нельзя не отметить нарушения нормального созревания эритроцитов.   Время жизни эритроцитов укорочено, кроме того, определяется повышенная концентрация жёлчных пигментов.

Лечение

В настоящее время эффективный курс лечения для детей с болезнью Шери не разработан. Однако, такие предупредительные меры, как сокращение времени контакта с солнечным светом, пересмотр режима сна и бодрствования с перенесением дневных занятий на ночное время позволяют существенно улучшить состояние больного.

Также при данной патологии большое значение имеет правильно организованное питание. Поскольку имеет место диффузное поражение слизистой оболочки желудка, пища должна иметь гомогенную консистенцию, по возможности с преобладанием жидких блюд.

Однако, не следует забывать, что суточный пищевой рацион должен быть достаточно калорийный, позволяющий обеспечивать энергетические и пластические потребности организма ребёнка. Выраженная анемия является показанием для проведения переливания крови или эритроцитарной массы.

В качестве радикального метода лечения предлагается проведение пересадки костного мозга. В таких городах как Рим, Атланта, Даллас, Лос-Анджелес, Париж и Вена существуют клиники, специализирующиеся на помощи пациентам с болезнью Шери. Во многих европейских странах адвокатам и сотрудникам страховых компаний удаётся добиться для людей с данной патологией ночного графика работы.

Прогноз

Несмотря на то, что больные с данной патологией выглядят моложе своих лет, нарушения трофики тканей, прежде всего, органов желудочно-кишечного тракта, становятся причиной их преждевременной смерти.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Как сильно ваш ребенок привязан к своей любимой игрушке?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте