Болезнь Реклингхаузена

JayS

Болезнь Реклингхаузена представляет собой нейрофиброматоз, который развивается вследствие генетического дефекта, нарушающего нормальное развития мезодермального и эктодермального зародышевых листков.

История изучения

Первое описание данной патологии принадлежит немецкому патологоанатому Фридриху Даниелю Реклингхаузену, оно датировано 1882 годом.

Эпидемиология

В популяции данная патология встречается не чаще одного случая на три-четыре тысячи человек, при этом и женщины, и мужчины одинаково подвержены риску развития данного заболевания.

Этиология

Болезнь Реклингхаузена является генетической патологией, для которой характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Отвечающая за развитие данного патологического состояния мутация гена располагается на семнадцатой хромосоме в локусе, который кодирует синтез нейрофибромина - белка, оказывающего супрессивное влияние на рост опухолей.

Клиническая картина

В настоящее время выделяют четыре клинических варианта течения болезни Реклингхаузена. Наиболее распространённым является смешанный вариант, однако, не исключены ситуации, когда данная патология проявляется небольшим количеством пигментных пятен и выраженным преобладанием нейрофибром.

Ещё одним клиническим вариантом данного заболевания считается ситуация, когда имеет место небольшое количество нейрофибром, расположенных преимущественно подкожно, при этом обращают на себя внимание пигментные пятна значительных размеров.

Четвёртым клиническим вариантом данной патологии является сочетание мелких, расположенных по всей площади кожных покровов пигментных пятен с патологическими образованиями крупных размеров, при этом единичные нейрофибромы могут наблюдаться в любом количестве.

Клинические проявления болезни Реклингхаузена выявляются в первые годы жизни ребёнка. Кожный синдром, характерный для данной патологии, представлен пятнами цвета кофе, диаметр которых составляет полтора и более сантиметров в диаметре, расположенными по ходу нервных отростков на конечностях и на туловище нейрофибромами, локализованными в области рук, лопаток, крупных нервных стволов, ветвей тройничного нерва плексиформными невромами.

В зависимости от локализации неопластических процессов в клинической картине превалирует та или иная симптоматика. Внутриорбитальные опухоли являются причиной снижения остроты зрения, развития косоглазия, появления нистагма, паралича глазодвигательных мышц и птоза.

Нейрофибромы могут становиться причиной нарушения чувствительности, снижения внимания и памяти, задержки речевого развития, появления судорог и формирования умственной отсталости. При данной патологии может наблюдаться псевдоартроз, асимметрия трубчатых костей, деформация грудной клетки, кифосколиоз и сколиоз.

Разнообразие клинических проявлений данного заболевания, а также отсутствие должной настороженности среди педиатров и неврологов по отношению к данной патологии, становится причиной поздней диагностики болезни Реклингхаузена, что соответствующим образом отражается на прогнозе и возможностях коррекции состояния.

Диагностика

Окончательный диагноз ставится на основании клинических симптомов, данных анамнеза и результатов рентгенологического исследования. Рентгенограмма трубчатых костей позволяет выявить расширение канала костного мозга, уменьшение толщины кортикального слоя, фиброзные опухоли и кисты. Рентгенография черепа позволяет визуализировать ватный рисунок его поверхности.

Лечение

В настоящее время при данной патологии проводится симптоматическая терапия, направленная на улучшение качества жизни ребёнка. Крупные опухоли и новообразования, рассматриваемые как косметический дефект, удаляются хирургическим путём.

Прогноз

При данной патологии прогноз неблагоприятный, так как заболевание является неизлечимым, и современные терапевтические методы позволяют только замедлить прогрессирование патологических изменений.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221
Обсуждение Опроса

Хвастаться — хорошо?Дальше

Хвастается ли ваш ребенок?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте