Болезнь Помпе

JayS

Болезнь Помпе относится к генетическим расстройствам метаболизма, при которых имеет место дефицит лизосомального фермента, детерминированный генетически.

Эпидемиология

Частота выявления данной патологии зависит от этнической принадлежности и географического положения и варьируется в пределах одного случая на четырнадцать – триста тысяч населения.

Этиология и патогенез

Причиной развития данной патологии является дефект гена, отвечающего за синтез кислой глюкозидазы и локализованного в длинном плече семнадцатой хромосомы.

В результате недостаточности фермента отмечается накопление в лизосомальных структурах различных тканей гликогена, что определяет серьёзные повреждения скелетной и гладкой мускулатуры, а также миокарда.

Клиническая картина

У трети детей, имеющих дефект фермента кислой глюкозидазы, буквально с рождения определяются признаки угнетения структур центральной нервной системы, отмечается медленная прибавка в весе.

Детская форма данной патологии характеризуется выраженной мышечной слабостью, значительным снижением мышечного тонуса, которые развиваются на протяжении первых месяцев жизни ребёнка.

Среди наиболее типичных органных патологий кардиомегалия, макроглоссия, гепатомегалия. При осмотре обращает на себя внимание одутловатое лицо, большой язык, которому не хватает места в ротовой полости, нарушение сосания, мышечная слабость, затрудненное дыхание.

При аускультации фиксируется вариабельный «мягкий» систолический шум, особенно на верхушке сердца. При пальпации определяется увеличенная печень. Манифестирующая в периоде новорожденности патология к двенадцати – восемнадцати месяцам характеризуется развившейся сердечной недостаточностью, которая в большинстве случаев и является причиной летального исхода.

К ранним проявлениям данной патологии относятся задержка роста, снижение или полное отсутствие аппетита, прогрессирующая мышечная гипотония. В дальнейшем развивается гипостатическая пневмония, ателектаз лёгких, гипорефлексия, спастические параличи.

Диагностика

При постановке диагноза огромное значение имеют данные семейного анамнеза. Для всех больных с данной патологией характерно повышение уровня креатинфосфокиназы, свидетельствующей о массивном разрушении мышечной ткани. У детей в период новорожденности её концентрация может достигать 2000 МЕ/л.

Кроме того, активный миолиз может сопровождаться повышением уровня сывороточных ферментов, среди которых лактатдегидрогеназа, аланин-аминотрансфераза, аспартат-аминотрансфераза. Рентгенография органов грудной полости позволяет выявить увеличенные размеры сердца, застойные явления в сосудах лёгких.

Электрокардиография фиксирует укорочение PQ-интервала, в левых отведениях расширенный комплекс QRS,  инверсный T-зубец на фоне удлинённой реполяризации желудочков, дугообразный ST-интервал. Эхокардиография позволяет выявить признаки гипертрофии стенок сердца и резкое уменьшение объёма всех основных его полостей в систолу.

Лечение

Детям с болезнью Помпе рекомендуется проводить ферментзаместительную терапию разработанным фирмой Genzyme препаратом «Миозим», что позволяет устранить первичный дефект фермента и восстановить необходимый уровень его в организме. Эффективность препарата зависит от стадии патологического процесса и индивидуальных особенностей организма.

Прогноз

Прогноз при данной патологии в большинстве случаев определяется возрастом появления первых симптомов заболевания.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Дерется ли ваш ребенок?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте