Болезнь Нимана-Пика

JayS

Болезнь Нимана-Пика относится к группе наследственных дегенеративных заболеваний нервной системы человека, при которых имеет место накопление липидов в головном и костном мозге, лимфатических узлах, селезёнке и печени.

История изучения

В 1914 году Niemann впервые представил описание основных симптомов данного заболевания, а в 1922 году Pick опубликовал детальную характеристику всех особенностей данной патологии.

Этиология

В основе развития ведущих симптом данного заболевания лежит недостаточность ферментативной активности сфингомиелиназы, которая кодируется ASM-геном.

Дефект лизосомального фермента клеток ретикулоэндотелиальной сети становится причиной накопления в костном и головном мозге, структурах лимфатических узлов, селезёнки и печени сфингомиелина.

Патологический ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Классификация

В настоящее время выделяют 5 основных типов данной патологии:

А Инфантильный классический наблюдается у подавляющего большинства больных, имеет неблагоприятный прогноз.

В Висцеральный манифестирует в раннем возрасте и не сопровождается выраженным нарушением структуры и функции анатомических образований центральной нервной системы.

С Ювенильный развивается у детей после двух лет, иногда сопровождается вовлечением в патологический процесс структур центральной нервной системы.

D Nova Scotian формируется у детей старшего возраста, характеризуется медленно прогрессирующим нарастанием неврологической симптоматики.

Е Наблюдается у взрослых.

Клиническая картина

Дети с данной патологией рождаются доношенными. Первые клинические проявления болезни Нимана-Пика чаще всего отмечаются в раннем возрасте.

На фоне полного благополучия, которое отмечалось на протяжении первых нескольких недель жизни ребёнка, внезапно ухудшается аппетит ребёнка, он начинает отставать в росте, терять массу тела. При осмотре ребёнка в период разгара заболевания обращает на себя внимание атрофия жировой клетчатки, истощённые конечности, резко увеличенные размеры живота.

Кожные покровы теряют свою эластичность, приобретают желтоватую окраску, становятся сухими. Иногда определяются сероватые или желтовато-грязные пятна различной величины. При данном липидозе наблюдается задержка психомоторного развития, ригидность мышц нижних и верхних конечностей, спастические парезы, эпилептические припадки, увеличение селезёнки и печени.

На сетчатке у части детей визуализируется пятно вишнево-красного цвета. Ребёнок в период разгара заболевания становится безразличен к происходящим вокруг него событиям, взгляд часто направлен вверх, в результате чего видны только склеры, рот приоткрыт, крупные и мелкие движения плохо координируются, развивающиеся изменения в легочной ткани сопровождаются температурными реакциями.

Диагностика

Подтвердить диагноз позволяет определение уровня активности сфингомиелиназы в фибробластах и лейкоцитах. Пункция костного мозга даёт возможность выявить типичные клетки Нимана-Пика (так называемые пенистые).

Для данной патологии характерна микроцитарная анемия. Биохимическое исследование крови позволяет выявить повышенные концентрации жирных кислот, несколько повышенный уровень холестерина, повышенную активность щелочной фосфатазы, высокие концентрации фосфолипидов.

Лечение

Специфическое лечение при данной патологии не разработано, проводится симптоматическое лечение, направленное на повышение качества жизни и увеличение её продолжительности. Был получен положительный эффект от применения прегландола (препарата, содержащего гормоны передней доли гипофиза). Показаны витаминотерапия, применение биологически активных веществ.

Прогноз

Прогноз зависит от сроков манифестации клинических симптомов и от типа патологии. У тех детей, которые являются гомозиготами по патологическому гену, прогноз неблагоприятный, продолжительность жизни ограничивается тремя годами.

При гетерозиготном положении дефектного гена патологические симптомы манифестируют в более поздние сроки или даже после совершеннолетия.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Помогает ли ваш старший ребенок младшему?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте