Болезнь Мак-Ардла

JayS

Болезнь Мак-Ардла относится к группе гликогенозов, рассматривается как вариант с исключительно мышечными проявлениями и характеризуется недостаточностью фермента фосфорилазы миоцитов.

Этиология

Причиной развития клинических проявлений данной патологии является дефект гена, отвечающего за синтез фосфорилазы мышц. В норме этот фермент детерминируется расположенным на одиннадцатой хромосоме геном и катализирует процессы расщепления гликогена в клетках миоцитов, что особенно актуально при интенсивных физических нагрузках, когда гликоген выступает в качестве основного источника глюкозы, необходимой для нормального функционирования поперечнополосатых мышечных волокон.

Наследование патологического гена происходит по аутосомно-рецессивному типу, то есть, для проявления данной патологии ребёнок должен получить патологический ген от каждого из родителей. Именно поэтому отягощённый семейный анамнез по линии обоих родителей при данной патологии существенно ухудшает прогноз. Мальчики болеют этим типом гликогеноза в пять раз чаще девочек.

Патогенез

В миоцитах происходит накопление гликогена вследствие биохимической неактивности фосфорилазы. В дальнейшем наблюдается вакуолизация мышечной ткани.

Клиническая картина

Первые клинические признаки болезни Мак-Ардла появляются чаще всего в возрасте десяти-двенадцати лет. Важнейшим клиническим признаком данной патологии является появление мышечной слабости при интенсивной физической нагрузке, развитие ригидности мышц на фоне увеличения их объёма и повышения местной температуры. Данное заболевание может протекать с частыми тоническими судорогами, вызывающими болезненные ощущения.

У некоторых детей тоническое перенапряжение мышц может перерасти в генерализованное состояние, которое проявляется выраженной общей скованностью и целым рядом неприятных вегетативных проявлений. Чаще всего это тягостное эмоциональное состояние ребёнка, обильное потоотделение, частое сердцебиение, побледнение кожных покровов. Диагностически значимым критерием является нарастание патологической симптоматики на фоне искусственно созданной местной ишемии мышечной ткани и её исчезновения после непродолжительного отдыха. Со временем без должного лечения развивается миопатический синдром, который проявляется мышечной атрофией и выраженной миастенией.

Диагностика

Изучение семейного анамнеза и биохимическое исследование крови при характерной клинической картине позволяют установить диагноз данного заболевания. Определённое диагностическое значение имеет характер сахарной кривой при нагрузке и отсутствие молочной кислоты в сыворотке крови при интенсивных физических упражнениях. Уровень креатинкиназы значительно повышается. В моче определяется миоглобинурия, могут появляться лабораторные признаки почечной недостаточности. Нормальная реакция организма на введения глюкагона и адреналина позволяет отдифференцировать этот гликогеноз от других патологий.

Лечение

Специфических методов лечения для данной патологии не разработано. Определённая роль в нормализации состояния ребёнка с данной патологией отводится диете, при которой ограничивается поступление аминокислот, содержащих разветвлённые боковые цепочки. Также к лечебно-профилактическим мероприятиям можно отнести сокращение количества интенсивных физических нагрузок.

Прогноз

Ограничение физических нагрузок и соответствующая диетотерапия позволяют значительно улучшить состояние ребёнка и замедлить развитие патологических изменений в мышечной ткани.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221

Лишаете ли вы своего 2 – 3-х летнего ребенка привилегий в качестве наказания?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте