Болезнь Канавана

JayS

Болезнью Канавана называют наследственно обусловленное заболевание, которое проявляется в значительном поражении центральной нервной системы ребенка.

Почему возникает болезнь Канавана
Болезнь Канавана является следствием соединения двух дефектных генов. Это может произойти тогда, когда оба родителя ребенка имеют его в своем генном наборе. Наследование болезни Канавана происходит по аутомно-рецессивному типу.

Как проявляется болезнь Канавана
Считается, что первые симптомы болезни можно наблюдать уже у детей первого полугодия жизни. Чаще всего болезнь Канавана становится очевидной между третьим и шестым месяцем. Среди проявлений заболевания особенно заметна задержка психического и физического развития, при которой движения малыша становятся вялыми и замедленными. Такие дети, как правило, страдают макроцефалией, у них значительно снижен мышечный тонус. Из-за гастроэзафагального рефлюкса и нарушения глотательного рефлекса каждое кормление становится настоящей проблемой, ребенок подвержен изжогам.
С развитием болезни возникают судороги и конвульсии, часто наблюдается оптическая атрофия (поражение глазного нерва).

Считается, что продолжительность жизни детей, страдающих от болезни Канавана, крайне редко превышает десять лет.

Как диагностируют болезнь Канавана
Заподозрить наличие болезни Канавана помогает клиническая картина, анамнез ребенка и семейный анамнез его родителей. После лабораторного исследования в моче обнаруживается N-ацетил-аспаргиновая кислота, что ставит окончательную точку в постановке диагноза.

Считается, что в случае, когда оба родителя знают о своем носительстве дефектного гена, следует в обязательном порядке проводить дородовую диагностику, заключающуюся в тестировании генного набора ребенка с помощью метода хориальных ворсин или же анализа околоплодной жидкости, в которой может быть обнаружен высокий уровень N-ацетил-аспаргиновой кислоты.

Лечение болезни Канавана
В настоящий момент лечения от этого заболевания не существует.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221
Обсуждение Опроса

Хвастаться — хорошо?Дальше

Хвастается ли ваш ребенок?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте