Болезнь Гоше

JayS

Болезнь Гоше относится к наследственным ферментопатиям. При данной патологии имеет место избыточное накопление жиров в клетках различных тканей.

История изучения

В 1882 году французский медик Филипп Чарльз Гоше представил описание пациента с чрезмерно увеличенными селезёнкой и печенью. В конце первой четверти прошлого столетия немецкий учёный выделил из селезёнки больного с подобной клинической картиной жировое вещество, название и свойства которого были установлены лишь через десять лет специалистом из Франции.

В 1965 году команда учёных из Национального Института Здоровья выяснила, что недостаточная активность глюкоцереброзидазы, которая детерминируется генетически, определяет накопление в клетках печени и селезёнки глюкоцереброзида.

Эпидемиология

Болезнь Гоше считается наиболее распространённой патологией из группы заболеваний лизосомального накопления. На сегодняшний день частота регистрации данной патологии в популяции не достигает одного случая на сто тысяч населения, за исключением евреев-ашкенази, среди которых один из каждых 850 человек имеет низкий уровень глюкоцереброзидазы.

Представители обоих полов имеют одинаковые шансы на развитие данной патологии, при этом дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

Снижение активности глюкоцереброзидазы, лизосомального фермента макрофагов, является причиной накопления глюкоцереброзида внутри этих клеток. Такие клетки получили название клеток Гоше, наибольшее их число при данной патологии регистрируется в костном мозге, печени и в селезёнке.

Также клетки Гоше могут накапливаться в структурах нервной системы, сердца, почек, глаз, кожи, лёгких и лимфатических сосудов. Накопление клеток с глюкоцереброзидом становится причиной резкого увеличения размеров внутренних органов и нарушения их функциональной активности, чаще всего в сторону гиперфункции.

Классификация

В настоящее время выделяют три типа данной патологии, каждая из которых имеет характерную клиническую картину, определённую скорость прогрессирования симптомов и наиболее вероятные сроки манифестации.

Наиболее распространённым в популяции является первый тип болезни Гоше, при котором клинические симптомы могут появиться в любом возрасте. Для данного типа патологии не характерно вовлечение структур нервной системы, больные достаточно долго ведут нормальный образ жизни.

При втором и третьем типах данного заболевания имеет место вовлечение в патологический процесс структур нервной системы, причём второй тип болезни Гоше, при котором манифестация симптомов отмечается на первом году жизни ребёнка, сопровождается более тяжёлыми поражениями, способными в течение следующих лет привести к летальному исходу.

Клиническая картина

На первых этапах болезни Гоше отмечается прогрессирующее увеличение размеров селезёнки и печени вследствие накопления в их лизосомальных структурах глюкоцереброзидазы. В дальнейшем имеет место массивное разрушение эритроцитов в сосудах селезёнки, нарушение созревания клеток в тканях костного мозга.

Накопление клеток Гоше в структурах печени становится причиной развития цирроза и печёночной дисфункции.

При данной патологии наблюдается замедление линейного роста ребёнка, задержка его полового созревания. Особенно тяжело протекают у детей костные кризы, связанные со склерозом костной ткани, выраженными различной степени деформациями костей.

Диагностика

Диагноз болезни Гоше ставится на основании результатов тестов, позволяющих определить уровень активности глюкоцереброзидазы.

Подтвердить диагноз можно и в ходе генотипирования. В общем анализе крови в разгар заболевания регистрируется выраженная в различной степени цитопения.

Оценить тяжесть состояния ребёнка позволяет определение уровня ангиотензинпревращающего фермента, кислой фосфатазы, рентгеновское исследование костей, ультразвуковое исследование печени, тесты, разрешающие оценить уровень вовлечения в патологический процесс структур нервной системы.

Лечение

Терапевтические мероприятия при данной патологии носят симптоматический характер, их целью является поддержание оптимальных физиологических показателей, увеличение качества и продолжительности жизни больного.

Прогноз

Прогноз заболевания зависит, прежде всего, от сроков манифестации патологии. Чем позднее появились первые симптомы, тем лучше прогноз для здоровья и жизни человека.

Профилактика

Разработаны методы антенатальной диагностики, позволяющие выявить плод с недостатком глюкоцереброзидазы на ранних сроках беременности. Парам, имеющим отягощённый по болезни Гоше семейный анамнез, рекомендуется перед планированием беременности получить консультацию генетика.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Помогает ли ваш старший ребенок младшему?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте