Болезнь Гирке

JayS

Болезнь Гирке относится к гликогенозам I типа и развивается в результате наследственного дефекта печёночных ферментных систем.

История изучения

Данная патология впервые была описана в 1929 году Гирке, который предположил наследственный характер данной патологии. Только в 1952 году был выявлен тип ферментного дефекта усилиями учёного Кори.

Эпидемиология

Гликогеноз первого типа встречается с частотой один случай на 200 000 новорожденных, причём и мальчики, и девочки имеют одинаковые шансы на развитие данной патологии.

Этиология

В результате наследственного дефекта гена, кодирующего один из важнейших компонентов печёночной ферментной системы, нарушается трансформация глюкозо-6-фосфата в молекулу глюкозы, то есть в клетках печени не происходит расщепления гликогена с образованием глюкозы, что становится причиной накоплении избыточного количества гликогена в гепатоцитах, снижения содержания глюкозы в крови. Генетический дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

При болезни Гирке извитые почечные канальцы и гепатоциты переполнены гликогеном, который под воздействием глюкагона и адреналина не превращается в глюкозу.

Это становится причиной развития гиперлипидемии и кетоза как при недостаточном поступлении в организм углеводов. Низкая активность фермента глюкозо-6-фосфатазы регистрируется в тканях кишечника, клетках почек и печени.

Клиническая картина

В зависимости от возраста ребёнка клинические проявления данной патологии существенно отличаются, что связано, прежде все, с особенностями его пищевого рациона. Чрезвычайно редко симптомы гипогликемического голодания появляются у детей, находящихся на грудном вскармливании, что связано с частыми кормлениями и поступлением в организм ребёнка достаточного количества доступной глюкозы.

Обычно первыми симптомами данной патологии являются изменения внешнего вида ребёнка - увеличение размеров живота, а также появление одышки на фоне нормальной температуры тела. Во многих случаях у детей с немотивированным субфебрилитетом выявляют увеличенную печень, при этом утром вследствие гипогликемии состояние ребёнка гораздо хуже, чем днём или вечером.

В дальнейшем при отсутствии должного лечения происходят серьёзные изменения во внешнем облике ребёнка. Недостаточное насыщение организма глюкозой определяет замедленное физическое развитие, наблюдается мышечная гипотрофия, формируется характерный тип жировых отложений.

Метаболические нарушения становятся причиной выпадения основной функции тромбоцитов, вследствие чего наблюдаются повторные носовые кровотечения, время образования кровяного сгустка увеличивается.

Диагностика

К обязательным биохимическим исследованиям при подозрении на болезнь Гирке относятся определение уровня мочевой кислоты, глюкозы, ферментативной активности печёночных систем. Отрицательная провокационная проба с глюкагоном позволяет отличить данный тип гликогеноза от других патологий.

Исследование гормонального статуса у детей старше одного года даёт возможность определить степень дисфункции эндокринной системы.

Лечение

Основной задачей при данной патологии является поддержание оптимального уровня глюкозы в организме ребёнка, что достигается его частыми кормлениями (в течение дня каждые 2 часа, ночью – каждые 3 часа).

Количество вводимой глюкозы рассчитывается по специальным схемам, а её уровень регулярно контролируется лабораторными методами. В пищевом рационе ребёнка с болезнью Гирке должно содержаться достаточное количество основных питательных и биологически активных веществ. Доля жиров в пище не должна превышать 20% её калорийности, а за счёт углеводов рекомендуется покрывать 65% суточной потребности в энергии.

Прогноз

На фоне лечебного питания значительно улучшается общее состояние ребёнка, печень приобретает нормальные размеры.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

543221
Обсуждение Опроса

Когда ребенок кусаетсяДальше

Кусал ли ваш ребенок других детей (или взрослых)?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте