Болезнь Гиппеля-Линдау

JayS

Болезнь Гиппеля-Линдау относится к группе факоматозов, при которых имеет место сочетанные патологии внутренних органов, нервной системы и сосудистых структур.

История изучения

Впервые клиническую картину при данной патологии описали в начале прошлого столетия немецкий офтальмолог Евген фон Гиппель и шведский патологоанатом Арвид Линдау.

Этиология

Причиной развития характерных для данного заболевания клинических симптомов является мутация гена, ответственного за супрессию роста опухолей, который располагается в коротком плече третьей хромосомы. Генетические нарушения передаются по аутосомно-доминантному типу.

Клиническая картина

Чаще всего явные симптомы данной патологии появляются в подростковом возрасте, когда дают о себе знать аномалии развития капилляров, сосудов сетчатки, ангиоретикуломы спинного мозга и мозжечка. Также клиническая картина обусловлена опухолями поджелудочной железы, придатков яичка, среднего уха, надпочечников и почек.

Болезнь Гиппеля-Линдау впервые проявляет себя в большинстве случаев кровоизлиянием в структуры глазного яблока. Также может иметь место кровоизлияние в заднюю черепную ямку, вызывающее мозжечковые расстройства или повышение внутричерепного давления.

Многочисленные гемангиомы сетчатки при неблагоприятных условиях становятся причиной её отслойки. Именно ретинальный ангиоматоз считается маркером данной патологии. Для этого патологического симптома характерна следующая офтальмологическая картина: ангиома с расширением просвета сосудов, которые приносят к неё кровь, субретинальный экссудат, развивающийся вследствие повышения проницаемости сосудистой стенки.

В начальных стадиях данного заболевания диагностируется депигментация глазного дна, сосуды сетчатки извитые и расширенные, калибр артерий и вен становится одинаковым. При надавливании на глазное яблоко отмечается пульсация вен и артерий. При прогрессировании заболевания отмечается значительное расширение просвета сосудов, наблюдается формирование аневризм.

Наиболее типичной локализацией ангиом при данной патологии считается верхневисочный квадрант. В одном глазу могут выявляться множественные ангиомы (у 30% больных). Появление новообразований другой локализации существенно меняет клиническую картину.

Кисты, гемангиобластомы и ангиоретикуломы, расположенные в мозжечке, становятся причиной появления головных болей, головокружений и повышенного внутричерепного давления.

Расположенный субтенториально патологический очаг даёт о себе знать шумом в голове, головокружениями, рвотой, тошнотой и головной болью, впоследствии к ним присоединяется очаговая симптоматика.

Супратенториальная локализация патологического процесса сигнализирует о своём присутствии фокальными эпилептическими припадками, слуховыми и зрительными галлюцинациями, локальными продолжительными головными болями.

Нарушения глубокой чувствительности, выпадение рефлексов с сухожилий и корешковые боли позволяют заподозрить ангиоретикуломы структур спинного мозга. Для болезни Гиппеля-Линдау, развившейся в детском возрасте, характерно раннее появление неврологической симптоматики на фоне офтальмологических патологических изменений.

Диагностика

Компьютерная томографии позволяет не только диагностировать малосимптомные и бессимптомные формы, но и выявить патологические изменения на стадии, которая подлежит лечению. Показанием к компьютерной томографии у подростков являются выявленные изменения в сосудах сетчатки по типу ангиоматоза.

Лечение

Патогенетические принципы лечения данного заболевания не разработаны. На ранних стадиях патологического процесса положительной динамики удаётся добиться, благодаря применению симптоматической терапии. Ангиоматоз сетчатки подлежит радиационной коррекции и при её неэффективности хирургическому лечению.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Воспитываете ли вы своего 2 – 3-х летнего ребенка?
Загрузка ... Загрузка ...

Написать комментарий

Ваш E-mail не публикуется.

Можно использовать HTML теги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>





Задайте вопрос

Ваш вопрос будет опубликован на сайте в разделе «Нас спрашивают». Когда на вопрос поступит ответ вы получите уведомление по электронной почте.

В дальнейшем, если вы захотите задать уточняющий вопрос или ответить нашему педиатру, вы сможете оставить комментарий к соотвествующей записи на сайте.

Ваш вопрос кратко, в нескольких словах

Ваш вопрос в подробностях

Кот и Кит. Войти на сайт

  

Регистрация на сайте

На этот E-mail вам будет выслан пароль

Введите секретный код

  

Напомнить пароль

E-mail, который вы использовали при регистрации на сайте